Artikel KedokteranBlog

DIABETES MELLITUS

2011-01-16T15:50:00.003+07:00

DIABETES MELLITUS

PENDAHULUAN

Diabetes Mellitus (DM) merupakan salah satu masalah kesehatan yang berdampak pada produktivitas dan dapat menurunkan Sumber Daya Manusia. Penyakit ini tidak hanya berpengaruh secara individu, tetapi sistem kesehatan suatu negara. Walaupun belum ada survei nasional, sejalan dengan perubahan gaya hidup termasuk pola makan masyarakat Indonesia diperkirakan penderita DM ini semakin meningkat, terutama pada kelompok umur dewasa keatas pada seluruh status sosial ekonomi. Saat ini upaya penanggulangan penyakit DM belum menempati skala prioritas utama dalam pelayanan kesehatan, walaupun diketahui dampak negatif yang ditimbulkannya cukup besar antara lain komplikasi kronik pada penyakit jantung kronis, hipertensi, otak, sistem saraf, hati, mata dan ginjal. DM merupakan salah satu penyakit degeneratif, dimana terjadi gangguan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein serta ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah (hiperglikemia) dan dalam urin (glukosuria).

Diabetes Mellitus sering disebut sebagai the great imitator, karena penyakit ini dapat mengenai semua organ tubuh dan menimbulkan berbagai macam keluhan.

DEFINISI

Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat.

Kadar gula darah sepanjang hari bervariasi, meningkat setelah makan dan kembali normal dalam waktu 2 jam. kadar gula darah yang normal pada pagi hari setelah malam sebelumnya berpuasa adalah 70-110 mg/dl darah. kadar gula darah biasanya kurang dari 120-140 mg/dl pada 2 jam setelah makan atau minum cairan yang mengandung gula maupun karbohidrat lainnya. kadar gula darah yang normal cenderung meningkat secara ringan tetapi progresif setelah usia 50 tahun, terutama pada orang-orang yang tidak aktif.^(4,5)

ETIOLOGI

Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin.

Ada 2 macam type DM :

DM type I. atau disebut DM yang tergantung pada insulin. DM ini disebabkan akibat kekurangan insulin dalam darah yang terjadi karena 90% sel penghasil insulin (sel beta pancreas) mengalami kerusakan permanen. Terjadi kekurangan insulin yang berat dan penderita harus mendapatkan suntikan insulin secara teratur. Terjadi kekurangan insulin yang berat dan penderita harus mendapatkan suntikan insulin secara teratur. Gejala yang menonjol adalah terjadinya sering kencing (terutama malam hari), sering lapar dan sering haus, sebagian besar penderita DM type ini berat badannya normal atau kurus.

Biasanya terjadi pada usia muda dan memerlukan insulin seumur hidup.
Sebagian besar diabetes mellitus tipe I ini terjadi sebelum usia 30 tahun.

DM type II atau disebut DM yang tak tergantung pada insulin. DM ini disebabkan insulin yang ada tidak dapat bekerja dengan baik, kadar insulin dapat normal, rendah atau bahkan meningkat tetapi fungsi insulin untuk metabolisme glukosa tidak ada/kurang. Akibatnya glukosa dalam darah tetap tinggi sehingga terjadi hiperglikemia, 75% dari penderita DM type II dengan obesitas dan biasanya diketahui DM setelah usia 30 tahun. DM type II bisa terjadi pada anak-anak.

Penyebab diabetes lainnya adalah:

^·Kadar kortikosteroid yang tinggi

^·Kehamilan (diabetes gestasional)

^·Obat-obatan

^·Racun yang mempengaruhi pembentukan atau efek dari insulin ^(4,5)

GEJALA

Gejala klinis yang khas pada DM yaitu “Trias poli” yaitu :

polidipsi (banyak minum),

poli phagia (banyak makan)

poliuri (banyak kencing),

yang sering disertai dengan keluhan sering kesemutan terutama pada jari-jari tangan, badan terasa lemas, gatal-gatal dan bila ada luka sukar sembuh. Kadang-kadang berat badan (BB) menurun secara drastis.

Gejala lainnya adalah pandangan kabur, pusing, mual dan berkurangnya ketahanan selama melakukan olah raga. Penderita diabetes yang kurang terkontrol lebih peka terhadap infeksi. Karena kekurangan insulin yang berat, maka sebelum menjalani pengobatan penderita diabetes tipe I hampir selalu mengalami penurunan berat badan. Sebagian besar penderita diabetes tipe II tidak mengalami penurunan berat badan.

Pada penderita diabetes tipe I, gejalanya timbul secara tiba-tiba dan bisa berkembang dengan cepat ke dalam suatu keadaan yang disebut dengan ketoasidosis diabetikum. Kadar gula di dalam darah adalah tinggi tetapi karena sebagian besar sel tidak dapat menggunakan gula tanpa insulin, maka sel-sel ini mengambil energi dari sumber yang lain. sel lemak dipecah dan menghasilkan keton, yang merupakan senyawa kimia beracun yang bisa menyebabkan darah menjadi asam (ketoasidosis). Gejala awal dari ketoasidosis diabetikum adalah rasa haus dan berkemih yang berlebihan, mual, muntah, lelah dan nyeri perut (terutama pada anak-anak). pernafasan menjadi dalam dan cepat karena tubuh berusaha untuk memperbaiki keasaman darah. bau nafas penderita tercium seperti bau aseton. Tanpa pengobatan, ketoasidosis diabetikum bisa berkembang menjadi koma, kadang dalam waktu hanya beberapa jam. Bahkan setelah mulai menjalani terapi insulin, penderita diabetes tipe I bisa mengalami ketoasidosis jika mereka melewatkan satu kali penyuntikan insulin atau mengalami stres akibat infeksi, kecelakann atau penyakit yang serius.

Jika kadar gula darah sangat tinggi (sampai lebih dari 1.000 mg/dl), maka penderita akan mengalami dehidrasi berat, yang bisa menyebabkan kebingungan mental, pusing, kejang dan suatu keadaan yang disebut koma hiperglikemik-hiperosmolar non-ketotik. ^(4,5,6)

KOMPLIKASI

Penyakit DM dapat menimbulkan berbagai komplikasi yang membahayakan jiwa maupun mempengaruhi kualitas hidup seseorang.

Komplikasi akut

Komplikasi akut yang paling berbahaya adalah terjadinya hipoglikemia (kadar gula darah sangat rendah), karena dapat mengakibatkan koma (tidak sadar) bahkan kematian bila tidak cepat ditolong. Keadaan hipoglikemia ini biasanya dipicu karena penderita tidak patuh dengan jadwal makanan (diit) yang telah ditetapkan, sedangkan penderita tetap minum obat anti diabetika atau mendapatkan infeksi insulin. Gejala-gejala terjadinya hipoglikemia adalah rasa lapar, lemas, gemetar, sakit kepala, keringat dingin dan bahkan sampai kejang-kejang.
Koma pada penderita DM juga dapat disebabkan karena tingginya kadar gula dalam darah, yang biasanya dipicu adanya penyakit infeksi atau karena penderita DM tidak minum obat/mendapatkan insulin sesuai dosis yang dianjurkan. Gejala dari hiperglikemia adalah rasa haus, kulit hangat dan kering, mual dan muntah, nyeri abdomen, pusing dan poliuria.

Karena sulit untuk membedakan komplikasi karena hipo atau hiperglikemia, maka dianjurkan kalau ada gejala-gejala seperti diatas pada penderita DM, lebih baik segera ditolong dengan diberikan air gula atau permen, kemudian penderita segera dikirim ke Rumah Sakit.

Komplikasi Kronis

Bila sudah terjadi komplikasi yang mengakibatkan tingginya kadar gula darah`dalam waktu lama seperti gangguan pada pembuluh darah otak (stroke), pembuluh darah mata (dapat terjadi kebutaan/retinopati diabetikum), pembuluh darah ginjal (Gagal Ginjal Kronik (GGK) sehingga harus dilakukan hemodialisa), selain upaya menurunkan kadar gula darah dengan obat antibiotik/insulin dan terapi diit, perlu pengobatan untuk komplikasinya. Diit juga ditujukan untuk mengurangi/menyembuhkan komplikasi tersebut (misalnya kadar kolesterol juga tinggi, diit diarahkan juga untuk menurunkan kadar kolesterol tersebut).

DIAGNOSA

Kritiria diagnosa untuk DM meliputi sebagai berikut :

v Glukosa plasma puasa ≥ 7.0 mmol /l atau ≥ 126 mg/dl

v Terdapat gejala- gejala diabetes ditambah KGD adrandom ≥11.1 mmol/ L atau

≥200 mg/ dl

v Glukosa plasma 2 jam setelah pemberian 75 g glukosa (oral glukosa tolerance test)≥11.1 mmol/L atau ≥ 200 mg / dl.

Kriteria ini harus ditetapkan dengan pengujian ulangan dihari yang berbeda, kecuali jika pasti hiperglikemia dengan compensasi akut metabolic. Berikut ini ada dua kategori antara ( risiko ) yang dapat ditunjukan :

v Glukosa puasa terganggu (impaired fasting glukosa) untuk glukosa palsma puasa terganggu jika antara 6.1 and 7.0 mmol / Latau 110 – 126 mg / dl

v Toleransi glukosa terganggu (impaired glukoasa toleranse) untuk tingkat glukosa ini antara 7.8 – 11.1 mmol/L atau 140 – 200 mg/dl setelah 2 jam pemberian 75 g glukosa murni lewat mulut

Seseorang dengan IFG atau IGT tidak lah DM, tetapi ini merupakan substansi resiko untuk berkembang menjadi DM tipe 2 dan penyakit jantung dan pembuluh darah dimassa yang akan datang.hemoglobin A_1c( HbA_1c ), suatu class yang bermaafaat untuk mengetahui respon atau kemajuan terapi , tapi tidak dianjurkan sebagai pemeriksaan penyaring (screning), atau diagnosa DM

PENGELOLAAN DM

1. Eduksi

2. Perencanan makanan

3. Latihan Jasmani

4. Obat-obatan^(6,7)

Prinsip-prinsip dasar eduksi

§ Sampaikan informasi secara bertahap, mulai dari yangsederhana baru kemudian yang lebih kompleks

§ Hindari informasi yang terlalu banyak dalam waktu singkatr

§ Sesuaikan materi edukasi dengan masalah pasien

§ Perhatikan kondisi jasmani, psikologis, dan tingkat pendidikan pasien

§ Libatkan keluarga/ pendamping dalam proses edukasi

§ Berilah nasehat yang membesarkan hati dan hindari kecemasan

§ Gunakan alat Bantu dengar-pandang

§ Usahakan adanya kompromi tanpa ada paksaan

§ Diskusikan hasil laboratorium

§ Berikan motivasi/penghargaan atas hasil yang dicapai

Perencanaan makanan dianjurkan seimbang dengan komposisi energi dan karbohidrat, protein dan lemak, sebagai berikut : karbohidrat 60-70%, protein 10-15% dan lemak 20-25%. Untuk perhitungan klinis praktis dalam menghitung jumlah kalori, penentuan status gizi memanfaatkan rumus brocca, yaitu : BB idaman = (TB-100)-10% dengan catatan untuk wanita <150cm style="" lang="SV">Prinsip pembagian porsi makanan sehari-hari disesuaikan dengan kebiasaan pasien dan diusahakan tersebar sepanjang hari, disarankan porsi terbagi 3.⁽⁶⁾

Tujuan utama dari pengobatan diabetes adalah untuk mempertahankan kadar gula darah dalam kisaran yang normal. Kadar gula darah yang benar-benar normal sulit untuk dipertahankan, tetapi semakin mendekati kisaran yang normal, maka kemungkinan terjadinya komplikasi sementara maupun jangka panjang adalah semakin berkurang. ⁽⁴⁾

Seseorang yang obesitas yang menderita diabetes tipe II tidak akan memerlukan pengobatan jika mereka menurunkan berat badannya dan berolah raga secara teratur. tetapi kebanyakan penderita merasa kesulitan menurunkan berat badan dan melakukan olah raga yang teratur. karena itu biasanya diberikan terapi sulih insulin atau obat hipoglikemik per-oral.

Semua penderita hendaknya memahami bagaimana menjalani diet dan olah raga untuk mengontrol penyakitnya. mereka harus memahami bagaimana cara menghindari terjadinya komplikasi. mereka juga harus memberikan. perhatian khusus terhadap infeksi kaki dan kukunya harus dipotong secara teratur.penting untuk Pemeriksakan matanya supaya bisa diketahui perubahan yang terjadi pada pembuluh darah di mata.^(4,6,7)

Jenis-jenis obat hipoglikemik oral⁽⁶⁾

	Generic	Nama dagang
Insulin secretaqoque	Klorpropamid	Diabenese
	Klorpropamid	Daonil & Eglucon
	Glibenklamid	Minidiab dan glucotrol XL
	Glipizid	Diamicron
	Glikazid	Glurenorm
	Glimepirid	Amaryl
	Repaglinid	Novonorm
	Nateglinid	Starlix
Glitazon	Rosiglitazon	Avandia dan actos
Penghambat glukoksidase	Acarbose	Glucobay
Biquanid	Metlormin	Glucophage dan diabex

Terapi sulih insulin

Pada diabetes tipe I, pankreas tidak dapat menghasilkan insulin sehingga harus diberikan insulin pengganti. pemberian insulin hanya dapat dilakukan melalui suntikan, insulin dihancurkan di dalam lambung sehingga tidak dapat diberikan per-oral (ditelan). bentuk insulin yang baru (semprot hidung) sedang dalam penelitian. pada saat ini, bentuk insulin yang baru ini belum dapat bekerja dengan baik karena laju penyerapannya yang berbeda menimbulkan masalah dalam penentuan dosisnya. insulin disuntikkan dibawah kulit ke dalam lapisan lemak, biasanya di lengan, paha atau dinding perut. digunakan jarum yang sangat kecil agar tidak terasa terlalu nyeri. insulin terdapat dalam 3 bentuk dasar, masing-masing memiliki kecepatan dan lama kerja yang berbeda:

insulin kerja cepat, contohnya adalah insulin reguler, yang bekerja paling cepat dan paling sebentar. insulin ini seringkali mulai menurunkan kadar gula dalam waktu 20 menit, mencapai puncaknya dalam waktu 2-4 jam dan bekerja selama 6-8 jam.insulin kerja cepat seringkali digunakan oleh penderita yang menjalani beberapa kali suntikan setiap harinya dan disutikkan 15-20 menit sebelum makan.

Insulin kerja sedang, contohnya adalah insulin suspensi seng atau suspensi insulin isofan. Mulai bekerja dalam waktu 1-3 jam, mencapai puncak maksimun dalam waktu 6-10 jam dan bekerja selama 18-26 jam. Insulin ini bisa disuntikkan pada pagi hari untuk memenuhi kebutuhan selama sehari dan dapat disuntikkan pada malam hari untuk memenuhi kebutuhan sepanjang malam.

Insulin kerja lama, contohnya adalah insulin suspensi seng yang telah dikembangkan. Efeknya baru timbul setelah 6 jam dan bekerja selama 28-36 jam. sediaan insulin stabil dalam suhu ruangan selama berbulan-bulan sehingga bisa dibawa kemana-mana.^(4,7)

PENCEGAHAN DM

A. Pencegahan Primer

Pencegahan primer adalah upaya yang ditujukan pada orang-orang yang termasuk kelompok risiko tinggi, yakni mereka yang belum menderita, tetapi berpotensi untuk menderita DM (lihat halaman 4). Tentu saja untuk pencegahan primer ini harus dikenal faktor-faktor yang berpengaruh terhadap timbulnya DM dan upaya yang perlu dilakukan untuk menghilangkan faktor-faktor tersebut.

Penyuluhan sangat penting perannya dalam upaya pencegahan primer. Masyarakat luas melalui lembaga swadaya masyarakat dan lembaga sosial lainnya harus diikutsertakan. Demikian pula pemerintah melalui semua jajaran terkait seperti Departemen Kesehatan dan Departemen Pendidikan dan Kebudayaan perlu memasukkan upaya pencegahan primer DM dalam program penyuluhan dan pendidikan kesehatan. Sejak masa prasekolah hendaknya telah ditanamkan pengertian tentang pentingnya kegiatan jasmani teratur, pola dan jenis makanan yang sehat, menjaga badan agar tidak terlalu gemuk, dan risiko merokok bagi kesehatan.

B. Pencegahan Sekunder

Maksud pencegahan sekunder adalah upaya mencegah atau menghambat timbulnya penyulit dengan tindakan deteksi dini dan memberikan pengobatan sejak awal penyakit. Deteksi dini dilakukan dengan pemeriksaan penyaring, namun kegiatan tersebut memerlukan biaya besar. Memberikan pengobatan penyakit sejak awal berarti mengelola DM dengan baik agar tidak timbul penyulit lanjut DM.

Dalam mengelola pasien DM, sejak awal sudah harus diwaspadai dan sedapat mungkin dicegah kemungkinan terjadinya penyulit menahun. Penyuluhan mengenai DM dan pengelolaannya memegang peran penting untuk meningkatkan kepatuhan pasien berobat.

Sistem rujukan yang baik akan sangat mendukung pelayanan kesehatan primer yang merupakan ujung tombak pengelolaan DM. Melalui langkah-langkah yang disebutkan di atas diharapkan dapat diperoleh hasil yang optimal, apalagi bila ditunjang pula dengan adanya tatacara pengobatan baku yang akan menjadi pegangan bagi para pengelola.⁽⁷⁾

C. Pencegahan Tersier

Kalau kemudian penyulit menahun DM ternyata terjadi juga, maka pengelola harus berusaha mencegah terjadinya kecacatan lebih lanjut dan merehabilitasi pasien sedini mungkin, sebelum kecacatan tersebut menetap. Sebagai contoh aspirin dosis rendah (80 - 325 mg) dapat dianjurkan untuk diberikan secara rutin bagi pasien DM yang sudah mempunyai penyulit makro-angiopati.

Pelayanan kesehatan yang holistik dan terintegrasi antar disiplin terkait sangat diperlukan, terutama di rumah sakit rujukan, baik dengan para ahli sesama disiplin ilmu seperti ahli penyakit jantung dan ginjal, maupun para ahli dari disiplin lain seperti dari bagian ilmu penyakit mata, bedah ortopedi, bedah vaskular, radiologi, rehabilitasi medis, gizi, podiatri dan lain sebagainya.⁽⁷⁾

DAFTAR RUJUKAN

1. Waspadji S., Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid I, Balai Penerbit FKUI, Jakarta, 2001

2. Peranan Diit dalam Penanggulangan Diabetes, Available at www.depkes.com/makalah/pekanDm/pdf.

3. Diabetes Mellitus, Available at www.medicastore.com/diabetesmellitus

4. Diagnosis DM, Available at www.EijkmanInstitute.htm

5. Kasper D.L, Braunwald E, Fauci A.S, Hauser S.L, Longo D.L, Jameson J.L, eds, Harrison’s Principles of Internal Medicine, McGraw-Hill Inc, New York, USA, 2005,

6. Soegondo S, Pradana S, Subekti I, et all, Petunjuk Praktis Pengelolaan Diabetes Melitus Tipe 2, PB PERKENI, Jakarta, 2003 ; 1-50

7. Kadri, piliang S, Asjiah N, et all, Konsensus Pengelolaan Diabetes Melitus di Indonesia, Denpasar, 1998

SKLEROSIS SISTEMIK

2011-01-16T09:32:00.003+07:00

SKLEROSIS SISTEMIK

DEFINISI DAN EPIDEMIOLOGI

Sklerosis sistemik (Skleroderma) adalah penyakit jaringan ikat yang tidak diketahui penyebabnya yang ditandai oleh fibrosis kulit dan organ visceral serta kelainan mikrovaskuler. Penyakit ini berhubungan dengan adanya antibodi anti nuklear spesifik, terutama anti-sentromer dan anti sklero-70 (anti-Scl-70)¹. Spektrum penyakit ini cukup luas, mulai dari kelainan yang disertai penebalan kulit yang luas dan berat, atau hanya penebalan kulit pada ekstremitas distal dan muka atau tanpa kelainan kulit sama sekali.²

Kasus skleroderma pertama kali dilaporkan oleh Carlo Curzio pada tahun 1753 di Napoli yang menyerang seorang wanita yang berumur 17 tahun. Hubungan skleroderma dengan fenomena Raynaud, pertama kali dilaporkan oleh Maurice Raynaud pada tahun 1865. kemudian pada tahun-tahun berikutnya diketahui bahwa penyakit ini juga menyerang organ viseral. Pada tahun 1964, Goetz mengusulkan istilah Progressive Systemic Sclerosis yang menggambarkan lesi yang luas, baik di kulit maupun di organ viseral. Pada tahun 1964, Winterbauer mendiskripsikan salah satu varian dari skleroderma yang hanya terbatas pada ekstremitas distal dan muka yang disebut CREST Syndrome (calcinosis, Raynaud’s phenomenon, esophageal dysmotility, skerodactily, teleangiectasis). ³

Prevalensi penyakit ini relatif rendah karena banyak kasus yang tidak dilaporkan, apalagi kasus yang tidak disertai kelainan kulit. Penelitian pada masyarakat umum di Carolina Selatan mendapatkan prevalensi sebesar 19 – 75 kasus per 100.000 penduduk dengan perbandingan wanita dan laki-laki 2,9 – 4 : 1. pada penelitian di Tennessee, ternyata jumlah penderita skleroderma pada wanita usia reproduksi (20 – 44 tahun) 15 kali jumlah penderita laki-laki pada usia yang sama, sedangkan pada wanita usia 45 tahun atau lebih, frekwensinya hanya 1,8 kali penderita laki-laki pada usia yang sama. ^1,2,3

Hubungan penyakit ini dengan ras tidak jelas, walaupun penderita skleroderma pada kulit berwarna lebih banyak dibandingkan kulit putih. Selain itu beberapa faktor lingkungan mungkin berhubungan dengan timbulnya skleroderma, misalnya debu silika dan implantasi silikon. Beberapa bahan kimia seperti vinil-klorida, epoksi-resin dan trikoroetilen serta obat-obatan seperti bleomisin, pentazosin dan L-triptofan, juga diketahui berhubungan dengan timbulnya sklerosis sistemik. Pemaparan terhadap vinil-klorida diketahui berhubungan dengan timbulnya skleroderma yang disertai fenomena Raynaud, akro-osteolisis dan fibrosis paru. Sedangkan pemakaian bleomesin pada kanker testis, terutama bila dikombinasi dengan sis-platinum, ternyata berhubungan dengan timbulnya skleroderma, fenomena Raynaud dan fibrosis paru. ^1,2,4

GAMBARAN PATOLOGI

Fibrosis pada kulit dan organ lainnya, termasuk pembuluh darah, merupakan gambaran patologik yang paling sering ditemukan pada sklerosis sistemik. Peningkatan matriks ekstraseluler pada dermis, terutama kolagen I dan III, yang disertai penipisan epidermis dan hilangnya rate pegs merupakan gambaran patologik yang khas pada sklerosis sistemik. Hal ini menyebabkan penebalan kulit yang khas pada skleroderma. Pada stadium awal, tampak infiltrasi sel radang mononuklear di dalam dermis, terutama limfosit T dan sel mast. Sel-sel ini, banyak ditemukan mengelilingi pembuluh darah dermis. Pada stadium akhir (fase atrofik), kulit relatif aseluler. ⁵

Lesi vaskuler pada kulit menunjukkan gambaran yang sama dengan lesi pada organ lainnya. Tunika intima arteri dan arteriol tampak berproliferasi sehingga lumen menjadi sempit. Dengan tehnik nailfold capilaroscopy, akan tampak kerusakan dan hilangnya kapiler yang makin lama makin banyak. Pada pembuluh darah besar, akan tampak hiperlasia tunika intima, sehingga lumennya menyempit dan akhirnya berobliterasi. ⁵

Pada paru-paru, dapat ditemukan 2 gambaran patologik, yaitu fibrosis paru dan kelainan vaskuler. Walaupun kedua keadaan ini sering bersamaan, tetapi pada wanita dengan skleroderma yang terbatas sering hanya didapatkan kelainan pembuluh darah paru yaitu penebalan tunika media, sehingga terjadi penyempitan lumen dan timbul hipertensi pulmonal yang dapat berakhir sebagai gagal jantung kanan.

Stadium awal fibrosis paru pada sklerosis sistemik, merupakan reaksi radang akut yang ditandai oleh peningkatan makrofag alveolar dan sel radang polimorfonuklear. Pada penelitian in vitro, ternyata makrofag alveolar penderita sklerosis sitemik memproduksi fibronektin dalam jumlah yang banyak yang berperan dalam pertumbuhan fibroblas. Pada stadium lanjut, tampak deposisi kolagen dan komponen jaringan ikat lainnya di ruang interstitial alveolar sehingga pada akhirnya akan tampak jaringan fibrosa yang lebih banyak dibandingkan ruang udara alveolar. Akibatnya proses difusi di dalam paru-paru akan terhambat. ^5,6

Pada jantung, sklerosis sitemik dapat menyerang perikardium dan miokardium. Kelainan pada perikardium ditandai oleh fibrosis dan penebalan perikardium parietal dan viseral yang akhirnya dapat berkembang menjadi perikarditis konstriktif. Pada miokardium, tampak proliferasi intima dan penyempitan pembuluh darah koroner. Disekeliling pembuluh darah koroner, ditemukan banyak jaringan fibrosa. Akhirnya dapat timbul vasospasme dan infark miokard. ^5,7

Pada saluran cerna, lesi terbanyak terdapat pada esofagus, walaupun gaster, usus halus proksimal dan kolon juga dapat terserang. Secara histologi, tampak gambaran fibrosis pada tunika propia dan submukosa, serta peningkatan sel radang pada tunika muskularis. Akibat fibrisis maka peristaltik usus akan berkurang. Akibat fibrosis, atropi lapisan otot dan berkurangnya peristaltik, akan timbul divertikel di kolon dengan mulut yang lebar. Pada esofagus dapat timbul Barrett’s esophagus (gastrikasi esofagus distal). Walaupun demikian, insiden adenokarsinoma esofagus pada keadaan ini sangat rendah. ^5,7,8

Pada ginjal akan tampak lesi arteriol yang berupa proliferasi intima, penipisan tunika media dan redupikasi lamina elastika. Membran basal glomeruli mengalami duplikasi, tetapi tidak ada tanda-tanda glomerulonefritis. Gambaran skerotik pada glomeruli, merupakan tanda khas infark korteks ginjal dan stadium akhir skleroderma. Pada sklerosis sistemik yang disertai kelainan ginjal, sering didapatkan hemolisis mikroangiopatik akibat kerusakan fisik eritrosit yang beredar pada gangguan sirkulasi renal yang berat. ⁸

Pada otot rangka, akan tampak jaringan fibrosa perivaskuler yang menyebabkan penurunan kekuatan otot dan peningkatan enzim otot dalam serum yang ringan. Selain itu dapat juga terjadi kelainan seperti yang tampak pada poli dan dermatomiositis yaitu infiltrasi limfosit perivaskuler, nekrosis, degenerasi dan regenerasi jaringan otot. Secara klinik akan tampak kelemahan otot proksimal dan peningkatan enzim otot serum yang bermakna. Pada tendon akan tampak deposisi fibrin dalam sarung tendon, sehingga gerak tendon terbatas dan akhirnya dapat timbul kontraktur fleksi, terutama pada jari-jari. ⁵

GAMBARAN IMUNOPATOLOGI

Berbagai kelainan imunitas humoral dan seluler, tampak terjadi pada penderita sklerosis sistemik. Pada umumnya kelainan imunitas ini menggambarkan proses autoimun yang sedang terjadi yang menghasilkan berbagai autoantibodi terhadap berbagai sel dan konstituen jaringan.

Beberapa kelainan serologik yang nonspesifik adalah ditemukannya hipergammaglobulinemia poliklonal, krioglobulinemia, faktor rheumatoid dan uji VRDL yang positif palsu. ⁹

Pada 95% penderita sklerosis sitemik, didapatkan antibodi anti-nuklear (antinuclear antibodi, ANA). ANA spesifik terhadap DNA topoisomerase I (Anti-topoisomerase I, anti-Sel-70) didapatkan pada 20-30% penderita, dan separuhnya terdapat pada penderita sklerosis sistemik difus. Enzim DNA topoisomerase I sangat penting peranannya pada proses pembukaan gulungan DNA untuk replikasi dan transkripsi RNA. ^5,9-13

ANA spesifik yang lain adalah anti DNA-histone-complex yang banyak ditemukan pada penderita sklerosis sistemik dengan fibrosis paru, anti Ku yang banyak ditemukan pada penderita sklerosis sistemik dengan miopati inflamasi, anti PM-Sel yang banyak ditemukan pada penderita sklerosis sistemik dengan miopati inflamasi dan kelainan ginjal, anti RNA-polimerase I, II dan III yang banyak ditemukan pada kelainan ginjal, anti U3-RNP yang berhubungan dengan kelainan jantung dan paru-paru, anti U1-RNP yang berhubungan dengan artritis dan hipertensi pulmonal dan ANA spesifik lainnya (table 1). ^10,14,15,16

Autoantibodi lain yang sering ditemukan adalah antibodi antisentromer yang terdapat pada 30% penderita sklerosis sistemik yang terbatas dan CREST Syndrome. Ada 3 antigen sentromer yang spesifik pada penderita sklerosis sistemik yaitu CENP-A (17/19 kDa protein), CENP-B (80 kDa protein) dan CENP-C (120 kDa protein). Adanya autoantibodi terhadap antigen sentromer menunjukkan tingginya pemecahan kromosom. ^5,10,13

Autoantibodi lain yang sering ditemukan pada CREST Syndrome adalah antibodi anti-mitokondrial yang merupakan tanda khas adanya sirosis bilier primer. ⁹

Antibodi lain terhadap self-protein adalah antibodi anti-kolagen tipe I,III,IV dan VI. Antibodi anti-kolagen tipe IV berhubungan dengan beratnya kelainan paru pada sklerosis sistemik. Selain itu juga dapat ditemukan Circulating Imune Complex (CIC) yang berhubungan dengan perjalanaan penyakit yang lama. ⁵

Sedangkan penelitian Endo dan kawan-kawan mendapatkan adanya antineutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA), yang berhubungan dengan gagal ginjal dan perdarahan paru. ¹⁶

Sampai saat ini belum diketahui apa dan bagaimana peranan antibodi terhadap material inti sel pada patogenesis sklerosis sistemik. Salah satu dugaan adalah bahwa ANA turut berperan pada perusakan sel endotelial. ⁵

Selain kelainan imunitas humoral, juga terjadi kelainan imunitas seluler pada sklerosis sistemik. Secara umum didapatkam limfopenia dengan rasio sel T dan sel B yang normal, tetapi didapatkan peningkatan rasio sel T penolong (T-4) terhadap sel T penekan (T-8⁺). Selain itu juga terdapat penurunan kadar sel NK (Natural Killer) yang pada permukaannya terdapat antigen T-8⁺. Sel-sel inflamasi mononuklear banyak terkumpul pada lapisan dermis penderita sklerosis sistemik dan pada umumnya sel T penolong yang teraktivasi. Sel T berperan memproduksi interleukin-2 (IL-2) yang dapat merubah sel NK menjadi sel LAK (Lymphocite-activated killer) yang ternyata sangat penting pada kerusakan endotelial. Selain itu sel T juga berperan pada Graft-versus-host disease (GVHD) pada penderita yang menjalani transplantasi sumsum tulang. Kelainan ini ditandai oleh adanya fenomena Raynaud, sklerosis dermal (terutama pada jari) dan kelainan vaskuler. ^5,9,17

Tabel 1 : Kelainan imunitas humoral pada penderita sklerosis sistemik ⁹

Abnormalitas humoral

Persentase

Hipergamaglobulinemia poliklonal

Faktor rheumatoid

Antibodi antinuklear (ANA)

Anti DNA-topoisomerase I (Anti-Sel-70)

Anti DNA-histone-complex

Anti nukleolar 7,2-RNP (anti Th-RNP & anti To-RNP)

Anti U3-RNP-associated fibrillarin

Anti U-1 RNP

Anti RNA-polymerase I,II,III

Anti Ku

Anti PM-Sel (PM-1)

Anti SS-A (Ro) dan SS-B (La)

Anti Sel-4

Anti Sel-6

Antibodi antisentromer

Antibodi antimitokondrial

Antibodi antikardiolipin

Antibodi anti-kolagen tipe I

Antibodi anti-kolagen tipe IV

Circulating immune cimplex (CIC)

30%

30 – 50%

95 %

25%

86%

44%

55%

Fagosit mononuklear juga mempunyai peranan yang sangat penting dalam patogenesis sklerosis sistemik, terutama makrofag alveolar. Sel-sel ini memproduksi berbagai sitokin seperti transforming growth factor-B (TGF-B), platelet-derived growth factor (PDGF), tumor necrosis factor (TNF), IL-1B, berbagai protease dan mediator lain yang penting pada patogenesis sklerosis sistemik. ^5,9

Sel lain yang banyak ditemukan di dalam dermis penderita sklerosis sistemik adalah sel mast. Sel ini berperan dalam memproduksi berbagai mediator seperti triptase yang dapat merusak sel endotel, serta histamin yang dapat merangsang proliferasi dan sintesis matriks fibroblas dan menyebabkan retraksi sel endotel. ⁹

Berbagai sitokin meningkat kadarnya pada penderita sklerosis sistemik, seperti fibronektin, IL – 1, IL – 2, PDGF, TGF-B, Connective-tissue activating peptidase (CTAP), endotelin dan interferon-gamma (IFN-g). ^5,18

Tabel 2 : Berbagai sitokin yang berperan pada penderita sklerosis sistemik ⁵

Jenis Sitokin	S u m b e r	Peranannya pada patogenesis
Fibronektin	Fibroblas, sel endotel, makrofag, hepatosit	Kemoatraktan monosit & fibroblas, mitogen fibroblas
IL-1	Makrofag, sel endotel, limfosit, fibroblas, sel epitel, osteosit, osteoblas, keratinosit	Mitogen fibroblas, merangsang sintesis kolagen
IL-2	Sel T	Mengaktifkan sel NK menjadi sel LAK
PDGF	Trombosit, fibroblas, makrofag	Mitogen fibroblas
TGF-B	Megakariosit, makrofag, sel epidermal, fibroblas dan sel T	Merangsang sintesis kolagen, merangsang sintesis fibronektin, menghambat pertumbuhan sel endotel, mitogen fibroblas indirek, kemoatraktan fibroblas & monosit merangsang sekresi IL-1
CATP	CATP I : limfosit CATP III : trombosit CATP V : sel mesenkimal	Mitogen fibroblas, meningkatkan sintesis glikosaminoglikan
TNF	Makrofag, sel T, sel B, sel NK	Merusak endotel
Endotelin	Sel endotel	Vasokonstriktor
IFN-g	Sel T, sel NK	Aktifator makrofag, diferensiasi sel T menjadi sel T sitolitik, pertumbuhan sel B

FAKTOR GENETIK

Faktor keturunan yang berperan pada sklerosis sistemik adalah jenis kelamin, dimana didapatkan rasio jenis kelamin wanita dan pria berkisar antara 2 : 1 sampai 20 : 1. walaupun demikian peranan hormon sex pada patogenesis penyakit ini tidak diketahui. ¹⁹

Hasil penelitian mengenai hubungan antara sklerosis sistemik dengan antigen MHC (Major Histocompability Complex) menunjukkan perbedaan yang bermakna antara satu peneliti dengan peneliti dari negara lain. Penelitian di Inggris menunjukkan hubungannya dengan HLA-A1, B8, DR3 dengan DR5 dan dengan DRw52, sedangkan penelitian di Amerika Serikat tidak menunjukkan hubungannya dengan HLA-DR5. Penelitian di Jepang menunjukkan hubungannya dengan HLA-Bw52, DR2 dan DR4. ^4,12,19,20

Gen lain yang dilaporkan juga berhubungan dengan sklerosis sistemik adalah alel C4-null (C4 AQO dan C4 BQO). C4 AQO dikatakan banyak terdapat pada penderita sklerosis sistemik yang mengidap gen HLA-DR3. ¹⁹

Faktor genetik lain yang tampak pada penderita sklerosis sistemik adalah instabilitas kromosom dimana terdapat peningkatan pemecahan kromosom. ¹⁹

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa frekwensi autoantibodi pada berbagai grup etnik ternyata berbeda. Antibody anti sentromer banyak terdapat pada orang berkulit putih di Amerika dan tidak pernah pada orang berkulit hitam. Antibodi anti U1-RNP, anti RNA polimerase I, II, III dan anti U3-RNP banyak didapatkan pada orang Jepang, orang kulit putih dan kulit hitam. ²¹

PATOGENESIS

Secara pasti, patogenesis sklerosis sistemik tidak diketahui. Diduga sesuatu faktor pencetus yang sampai sekarang belum diketahui, mengaktifkan sistem imun dan menimbulkan kerusakan-kerusakan sel endotelial. Kerusakan sel endotelial akan mengaktifkan trombosit, sehingga trombosit mengeluarkan berbagai mediator seperti PDGF, TGF-B dan CATP-III yang akan menyebabkan proliferasi fibroblas dan sintesis matriks oleh fibroblas. Aktivasi sistem imun juga akan berakhir pada proliferasi fibroblas dan sintesis matriks. ⁵

Secara skematis, patogenesis sklerosis sistemik dapat digambarkan seperti pada gambar 1.

FENOMENA RAYNAUD & KELAINAN VASKULER

Fenomena Raynaud adalah perubahan warna yang episodik (polar, sianosis, eritema) yang terjadi sebagai respons terhadap lingkungan yang dingin atau stress emosional. Walaupun perubahan yang spesifik umumnya terjadi pada jari tangan, tetapi dapat juga mengenai ibu jari kaki, daun telinga, hidung dan lidah. Pada fase polar dan sianosis, penderita akan merasa nyeri dan kaku, sedang pada fase hiperemis, penderita akan merasa seperti terbakar. ³

Fenomena Raynaud dapat dijumpai pada beberapa penyakit kolagen yaitu 95% pada penderita sklerosis sistemik, 91% pada penderita Mixed Connective Tissue Diseases (MCTD) dan 40% pada penderita lupus eritematosus sistemik. Selain itu, fenomena Raynaud juga dapat dijumpai pada berbagai trauma akibat perkerjaan (vibrasi, mikrotrauma, vinil klorida), efek samping obat (penghambat reseptor-beta), kelainan onkologik dan hematologik (disglobulinemia, kelainan mieloproliferatif, sindrom paraneoplastik) dan hipotiroidisme. Populasi fenomena Raynaud pada populasi umum tidak diketahui dengan pasti, diperkirakan sekitar 10 – 20 %. Fenomena Raynaud pada penyakit kolagen terutama pada sklerosis sistemik umumnya berlangsung lama sebelum seluruh gejala penyakit kolagen tersebut timbul, sehingga kadang-kadang sulit membedakannya dengan fenomena Raynaud primer yang tak diketahui penyebabnya. ^3,22,24

Table : 3 Perbedaan Fenomena Raynaud Primer dengan Fenomena Raynaud

pada Sklerosis Sistemik.²³

Fenomena Raynaud Primer

Sclerosis Sistemik

· Perempuan : Laki-laki

· Umur mula timbul

· Frekwensi serangan perhari

· Faktor pencetus

· Proliferasi intimal

· Antibodi antinuclear

· Antibodi antisentromer

· Antibodi anti-Sel-70

· Kapilaroskopi abnormal

· Aktifasi trombosit in vivo

20 : 1

Pubertas

Ø 10 x

Dingin, emosi

Negatif

4 : 1

Ø 24 tahun

Ø 5 x

Dingin

Positif

90 – 95%

50 – 60%

20 – 30%

Ø 95%

Ø 75%

Fenomena Raynaud merupakan gejala awal dari 70% penderita sklerosis sistemik. Sebagian kecil (5%) dari penderita sklerosis sistemik yang tidak mengalami fenomena Raynaud umumnya laki-laki dan mempunyai prognosis yang buruk karena risiko yang tinggi untuk mendapatkan kelainan ginjal dan miokardial. ^23,24

Berbagi faktor turut-turut berperan pada patogenesis fenomena Raynaud pada sklerosis sistemik. Sel endothelial yang rusak akan mengaktifkan trombosit. Trombosit yang diaktifkan akan menghasilkan vasokonstriktor, seperti 5-hidroksitriptamin (5-HT), tromboksan-Az (Tx-Az) dan ADP. Untuk mengatasi hal ini, sel endothelial yang masih utuh akan menghasilkan vasodilator seperti prostasiklin, Monoamineoxidase (MAO) dan endothelium-dependent relaxation factor (EDRF). Tetapi sel endothelial yang rusak tidak dapat bereaksi terhadap vasodilator tersebut. Selain itu sel endothelial yang rusak juga menghasilkan vasokonstriktor endothelin-1. akibatnya akan terjadi vasokonstriksi. Penyempitan lumen akan makin diperberat oleh adanya hiperplasi intima. Selain itu pada sklerosis sistemik juga terjadi gangguan deformabilitas eritrosit, sehingga vasokonstriksi darah akan meningkat dan oklusi pembuluh darah akan makin berat. ³

Beratnya fenomena Raynaud pada sklerosis sistemik ditandai dengan timbulnya iskemi jari yang akan diikuti oleh ulserasi dan gangren. ²

Gambaran fenomena Raynaud juga terjadi pada berbagai arteri kecil dan arteriol pada organ viseral, sehingga timbul berbagi kelainan pada organ tersebut. Perubahan yang terjadi pada mikrosirkulasi meliputi timbulnya celah diantara sel endotel, vakuolisasi dan pembengkakan sel endotel, nekrosis seluler, duplikasi lamina basalis dan infiltrasi seluler perivaskuler oleh limfosit, plasmosit dan makrofag. Kelainan vaskuler ini menyebabkan penderita sklerosis sistemik sangat rentan terhadap perubahan hemodinamika, dimana hipovolemi ringan dapat mencetuskan krisis renal, sedangkan hipervolemia akan mencetuskan edema pulmonal. ^3,23

Kerusakan vaskuler pada sklerosis sistemik akan menyebabkan peningkatan kadar berbagai petanda seperti faktor von Willebrand, trombomodulin, ICAM – 1 (interleukin adhesion malecule – 1) serum dan ELAM – 1 (endhotelial leucocyte adhesion molecule – 1) serum. Peningkatan kadar faktor van Willebrand berhubungan dengan progesifitas fenomena Raynaud, keterlibatan banyak organ dan tingginya angka mortalitas. ²³

Pada sklerosis sistemik juga didapatkan gangguan fibrinolisis, karena kerusakan sel endotel menyebabkan penurunan sintesis aktivator plasminogen dan berbagai faktor pro dan antikoagulan.²³

Secara non-invasif, mikroangiopati pada sklerosis sistemik dapat diperiksa dengan kapilaroskopi lipat kuku. ²²

KELAINAN KULIT

Pada tahap awal akan tampak edema pada tangan dan jari tangan yang tidak disertai rasa nyeri. Kadang-kadang dapat disertai timbulnya sindrom terowongan karpal (carpal tunnel syndrome) akibat kompresi nervus medinus. Edema ini berhubungan dengan deposisi glikosaminoglikan di dalam dermis atau efek hidrostatik akibat kerusakan vaskuler.

Beberapa minggu sampai beberapa bulan kemudian, edema akan diikuti dengan indurasi sehingga kulit menjadi tebal dan keras. Penebalan kulit akan mengenai jari tangan dan bagian yang lebih proksimal yaitu dorsum manus, lengan atas, muka dan akhirnya ke seluruh tubuh. Kelainan ini patognomonis untuk sklerosis sistemik karena hampir tidak pernah ditemukan pada penyakit lain. Umunya kelainan pada bagian distal tubuh lebih berat daripada di bagian proksimal tubuh. Bersamaan dengan kelainan tersebut, lipatan kelainan tersebut lipatan kulit akan menghilang, kulit akan tampak mengkilap dan terjadi hipo dan hiperpigmentasi.

Pada sklerosis sitemik yang difus, penebalan kulit akan menyebar ke seluruh tubuh, terutama pada dinding dada dan abdomen sedangkan pada kelainan yang terbatas pada kulit akan didapatkan pada jari atau jari dan muka.

Pada sebagian kecil penderita (2%), dapat ditemukan tanpa kelainan kulit (Sklerosis sistemik sine skleroderma).

Pada fase awal indurasi, secara histologik akan tampak peningkatan serat kolagen pada dermis, hiperplasi dan hialinisasi subintimal arteriol, dan infiltrasi limfosit, terutama sel T.

Kulit yang menebal makin lama akan makin menebal. Tetapi kadang-kadang akan terjadi pelunakan yang biasanya dimulai dari bagian tubuh yang sentral. Jadi kulit yang mengeras terakhir akan membaik lebih dahulu.

Beberapa tahun kemudian, akan tampak bintik-bintik teleangiektasi, terutama pada muka, jari, lidah dan bibir. Teleangiektasis terutama terjadi pada subtipe yang terbatas (CREST Syndrome), tetapi dapat juga terjadi pada subtipe yang difus. Pada subtipe yang terbatas, juga dapat timbul kalsinosis subkutan. Kalsinosis subkutan dapat hanya berupa titik kecil, tetapi dapat juga berupa masa yang besar.

Pada stadium akhir, akan timbul atropi dan penipisan kulit terutama pada bagian ekstensor sendi yang kontraktur, sehingga dapat terjadi ulserasi akibat tarikan mekanik pada bagian itu. ^3,7

KELAINAN SISTEMIK

Berbagai kelainan sistemik dapat timbul pada sklerosis sistemik yang umumnya terjadi akibat kelainan vaskuler pada organ yang bersangkutan.

Pada paru dapat timbul fibrosis paru dan atau kelainan vaskuler paru. Fibrosis paru umumnya terjadi pada kedua basl paru yang dapat dilihat jelas pada gambaran radiologik toraks. Keadaan ini akan menyebabkan penurunan kapasitas difusi karbon monoksida dan pada akhirnya akan terjadi penurunan kapasitas vital (penyakit paru restriktif). Pada bilasan bronkoalveolar, akan ditemukan banyak sel radang terutama limfosit dan makrofag. Kelainan paru umumnya lebih berat pada penderita dengan antibodi antitopoisomerase – 1 dan anti U3 – RNP yang positif dan lebih ringan pada penderita dengan antibodi antisentromer yang positif. ^6,16

Hipertensi pulmonal dapat terjadi pada sebagian kecil penderita, terutama pada subtipe terbatas dengan antibodi antisentromer yang positif.

Untuk mencegah perburukan fungsi, maka deteksi dini kelainan paru pada sklerosis sistemik harus dilakukan. Umumnya kelainan paru tidak memberikan gejala yang spesifik, kecuali setelah ada kelainan hemodinamika atau penurunan kapasitas vital yang berat. Untuk itu dianjurkan pemeriksaan uji fungsi paru secara berkala (3 – 6 bulan sekali) dan bila dicurigai terdapat penurunan fungsi paru, dilakukan tomografi dengan komputer (CT – Scan) dan bilasan bronkoalveolar. ¹⁶

Kelainan pada sistem gastrointestinal, dapat mengenai esofagus bagian distal dan saluran cerna yang lebih bawah. Pada esofagus distal akan terjadi dismotalitas motorik sehingga timbul disfagia dan refluks gastroesofageal. Peristaltik esofagus akan menurun dan pada pemeriksaan flouroskopi akan tampak hipomotalitas. Pada esofagus distal akan terjadi metaplasi mukosa (metaplasi Barret) yang merupakan predisposisi timbulnya adenokarsinoma esofagus, tetapi keganasan ini jarang terjadi pada sklerosis sistemik. Pada usus kecil akan terjadi hipomotalitas dan berkurangnya lapisan otot. Atropi pada lapisan mukosa dan otot usus kecil, akan menyebabkan udara masuk ke dinding usus sehingga timbul pnematosis intestinalis yang akan tampak pada gambaran radiologik. Pada kolon juga dapat terjadi atropi lapisan otot sehingga mengakibatkan timbulnya divertikel yang bermulut lebar yang khas untuk sklerosis sistemik. Hipomotalitas kolon akan menyebabkan konstipasi dan pada beberapa keadaan dapat terjadi atropi otot sfingter ani yang mengakibatkan inkontinensia alvi dan prolaps rekti. ^3,7,8,16

Kelainan miokardial, jarang didapatkan pada sklerosis sistemik tetapi bila didapatkan akan meningkatkan angka mortalitas. Umumnya akan terjadi fibrosis pada sistem konduksi jantung, sehingga mengakibatkan timbulnya aritmia dan kematian jantung mendadak. Berbeda dengan oragan lain, kelainan pada pembuluh koroner jarang didapatkan pada sklerosis sistemik. Kadang-kadang dapat timbul perikarditis yang ditandai dengan penebalan perikardium parietal dan viseral yang berakhir dengan perikarditis konstriktif. Selain itu dapat juga terjadi gangguan fungsi ventrikel kanan sebagai akibat hipertensi pulmonal. ^3,25

Pada ginjal, sklerosis sistemik akan menyebabkan krisis renal skleroderma akibat hiperreninemia yang ditandai oleh peningkatan tekanan darah yang tiba-tiba, insufisiensi renal yang progesif dan hemolisis mikroangiopatik. Kelainan ini umumnya terjadi pada subtipe yang difus dan sangat jarang terjadi pada subtipe yang terbatas. Krisis renal merupakan penyebab kematian yang utama pada sklerosis sistemik. Penyebab uatama kelainan ginjal adalah kelainan vasuker, terutama pada arteri arkuata dan interlobular. Pada dinding pembuluh darah tersebut terjadi hiperplasi mukoid subintimal yang akan berkembang menjadi nekrosis fibrinoid. ^3,16,26

Pada persendian, dapat timbul poliartralgia terutama pada subtipe yang difus. Secara radiologik akan tampak gambaran atropati erosive. Pada falang distal, dista radius dan ulna, ramus mandibula dan permukaan superior iga posterior dapat terjadi osteolisis akibat hipovaskularisasi sehingga terjadi resopsi tulang pada tempat tersebut. ^3,7

Pada otot, dapat terjadi atropi akibat keterbatasan pengunaan sendi. Miopati yang lain juga dapat terjadi yang ditandai oleh kelemahan otot, terutama otot proksimal dan peningkatan kadar ezim otot serum (keratin-kinase dan aldolase). Secara histologik akan tampak serat miofibril yang mengalami fibrosis. ^3,7

Xerostomia ditemukan pada 20 – 30 % penderita sklerosis sistemik dan hal ini berhubungan dengan sklerosis atau infiltrasi limfosit pada kelenjar liur. Separuh dari penderita xerostomia memiliki antibodi terhada presipitin syogren yaitu SS-A (Ro) dan anti SS-B (La). ^7,16

Tiroiditis Hashimoto dan fibrosis tiroid juga dapat ditemukan pada sklerosis sistemik dan hal ini akan menyebabkan hipotiriodisme. ⁷

DIAGNOSIS DAN KLASIFIKASI

Diagnosis sklerosis sistemik ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan pemeriksaan penunjang. Secara klinis agak sulit menegakkan diagnosis sklerosis sistemik sebelum timbul kelainan kulit yang khas. Tetapi kemungkinan sklerosis sistemik harus dipikirkan bila ditemukan gambaran fenomena Raynaud pada wanita umur 20 – 50 tahun. Pemeriksaan autoantibodi anti topoisomerase-1 dan anti sentromer harus dilakukan karena memiliki spesifitas yang baik pada sklerosis sistemik. Evaluasi terhadap berbagai organ yang mungkin terkena juga harus dilakukan. Bila keadaan meragukan, dapat dilakukan biopsy kulit. ²⁷

Pada tahun 1980, Amerikan Rheumatism Association (ARA) menganjurkan kriteria pendahuluan untuk klasifikasi sklerosis sistemik progresit. ²⁷

Kriteria ini terdiri atas :

Kriteria mayor :

Skleroderma proksimal : penebalan, penegangan dan pengerasan kulit yang simetris pada kulit jari dan kulit proksimal terhadap sendi metakarpofalangeal atau metatarsofalangeal.

Perubahan ini dapat mengenai seluruh ekstremitas, muka, leher dan batang tubuh (toraks dan abdomen)

Kriteria minor :

Sklerodaktili : perubahan kulit seperti tersebut diatas, tetapi hanya terbatas pada jari.
Pencekungan jari atau hilangnya substansi jari. Daerah yang mencekung pada ujung jari atau hilangnya substansi jarinagan jari tersebut akibat iskemia.
Fibrosis basal di kedua paru. Gambaran linier atau lineonoduler yang retikuler terutama di bagian basal kedua paru tampak pada gambaran foto toraks standard. Gambaran paru mungkin menimbulkan bercak difus atau seperti sarang lebah. Kelainan ini bukan merupakan kelainan primer paru.

Diagnosis sklerosis sistemik ditegakkan bila didapatkan 1 kriteria mayor atau 2 atau lebih kriteria minor .

Secara klinik, sklerosis sistemik dibagi dalam 5 kelompok, yaitu :

Sklerosis sistemik difus, dimana penebalan kulit terdapat di ekstremitas distal, proksimal, muka dan seluruh batang tubuh.
Sklerosis sistemik terbatas, penebalan kulit terbatas pada distal siku dan lutut, tetapi dapat juga mengenai muka dan leher. Sinonimnya adalah CREST Syndrome (C=kalsinosis subkutan, R=fenomena Raynaud, E=dismotilitas esophagus, S=sklerodaktili, T= teleangiektasis).
Sklerosis sistemik sine skleroderma, secara klinis tidak didapatkan kelainan kulit, walaupun terdapat kelainan oragan dan gambaran serologik yang khas untuk sklerosis sistemik.
Sklerosis sistemik pada overlap syndrome, yaitu bila didapatkan kriteria yang lengkap untuk sklerosis sistemik bersamaan dengan kriteria lengkap untuk lupus eritrematosus sistemik, arthritis rheumatoid atau penyakit otot inflamasi.
Penyakit jarinagn ikat yang tidak terdiferensiasi, yaitu bila didapatkan fenomena Raynaud dengan gambaran klinis dan/atau laboratorik sesuai dengan sklerosis sistemik.

Table 4. Perbedaan antara sklerosis sistemik terbatas dan sklerosis sistemik difus ³

Sklerosis sistemik terbatas

Sklerosis sistemik difus

Fenomena Raynaud berlangsung dalam jangka waktu yang lama.

Pembengkakan jari, intermiten dalam jangka waktu yang lama.

Progesifitas lambat.

Dapat disertai artralgia ringan, jarang mengenai tendon.

Problem utama : ulkus jari, fibrosis esofagus, usus halus dan paru.

10% disertai hipertensi pulmonal dan fatal.

Antisentromer pada 50 – 90% kasus: Anti-topi-1 pada 10 – 15% kasus.

Fenomena Raynaud berlangsung dalam jangka waktu yang singkat; kelainan kulit timbul sebelum terjadi kelainan fenomena Raynaud.

Pembengkakan tangan dan kaki.

Progesifitas cepat.

Disertai artralgia/artritis, sindrom terowongan karpal.

Semua organ viseral dapat terkena.

Jarang disertai hipertensi pulmonal.

Antisentromer pada 5% kasus: Anti-topi-1 pada 20 – 30% kasus.

Ada beberapa bentuk skleroderma yang mengenai kulit secara lokal tanpa disertai kelainan sistemik. Keadaan ini disebut skleroderma lokal dan harus dibedakan dengan sklerosis sistemik terbatas. Termasuk dalam kelompok ini adalah morfea, skleroderma linier dan skleroderma en, coup de sabre. ²⁷

Morfea adalah perubahan skleroderma setempat yang dapat ditemukan pada bagian tubuh mana saja. Fenomena Raynaud sangat jarang didapatkan.

Skleroderma linier, umumnya didapatkan pada anak-anak, ditandai oleh perubahan skleroderma pada kulit dalam bentuk garis-garis dan umumnya disertai atropi otot dan tulang dibawahnya.

Skleroderma en coup de sabre, merupakan varian skleroderma linier, dimana garis yang sklerotik terdapat pada ekstremitas atas atau bawah atau daerah frontoparietal yang mengakibatkan deformitas muka dan kelainan tulang.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan terhadap Sklerosis Sistemik meliputi penyuluhan dan dukungan psikososial, pemberian golongan obat remitik dan terapi terhadap organ spesifik.

Penyuluhan dan dukungan psikologik memegang peranan yang sangat penting dalam penatalaksanaan penderita sklerosis sistemik, karena perjalanana penyakit ini lama dan progresif.

Berbagai obat golongan remitif yang dapat diberikan pada penderita Sklerosis Sistemik adalah D-penisilamin, kolkisin, obat-obat imunosupresif dan sebagainya, tetapi hasilnya masih belum menggembirakan.

Fenomena Raynaud, merupakan gejala yang dominan pada sklerosis sistemik. Menghindari merokok dan udara dingin, serta menjaga tetap dalam keadaan hangat, biasanya cukup efektif untuk mengatasi fenomena Raynaud yang ringan dan sedang. Pada keadaan yang berat, misalnya bila disertai ulkus pada ujung jari atau mengganggu aktivitas sehari-hari, maka dapat dicoba penggunaan vasodilator, misalnya nifedipin, prazosin atau nitrogliserin topical. Penggunaan nifedipin lepas lambat menunjukkan hasil yang baik dan efek hipotensif yang tidak terlalu besar.²⁸

Selain itu, nifedipin juga dapat memperbaiki perfusi miokard pada penderita sklerosis sistemik.²⁹ Obat lain yang dapat dicoba untuk mengatasi fenomena Raynaud adalah Iloprost, suatu analog prostasiklin. Obat ini diberikan perdrip dengan dosis 3 mg/KgBB/menit, 5 – 8 jam/hari selama 3 hari berturut-turut. Selain untuk mengatasi fenomena Raynaud, obat ini juga dapat digunakan untuk mengatasi ulkus pada jari.³⁰

Perawatan kulit sangat penting diperhatikan, apalagi bila sudah timbul ulkus. Pemberian antibiotik dapat dipertimbangkan bila ada infeksi skunder. Bila luka cukup dalam, mungkin dibutuhkan perawatan secara bedah, nekrotomi dan pemberian antibiotik parenteral.²⁶

D-penisilamin, menunjukkan hasil yang cukup baik untuk mengatasi kelainan kulit pada sklerosis sistemik, walaupun dibutuhkan pengobatan dalam jangka waktu yang cukup lama.³¹

Secara in vitro, Interferon-gamma dapat menghambat proliferasi fibroblas dan produksi kolagen. Pada beberapa kasus, obat ini dapat mengurangi kekakuan kulit, tetapi tidak efektif terhadap fenomena Raynaud.²⁸

Obat lain yang dapat mempengaruhi transport prokolagen dan sekresi prokolagen oleh fibroblas adalah kolkisin. Tetapi masih harus diteliti efektifitasnya pada penggunaan jangka panjang.³⁰ Demikian juga penggunaan ketotifen, suatu stabilisator sel mast: N-Asetil-sistein, suatu perangsang pemecahan kolagen, fotofaresis dan globulin antitimosit masih perlu diteliti efektifitasnya.^30,31

Artralgia/arthritis dan tenosinovitis biasanya dapat diatasi dengan pemberian anti inflamasi non steroid. Bila nyeri tetap timbul, dapat dipertimbangkan pemberian injeksi steroid lokal atau steroid sistemik dosis kecil dalam jangka waktu yang singkat. Selain itu, fisioterapi yang agresif harus dilakukan untuk mencegah dan mengatasi kontraktur.²⁷

Dismotilitas esofagus, akan menimbulkan keluhan heart-burn dan disfagia. Penderita dianjurkan untuk meninggikan kepalanya pada waktu berbaring, makan pada posisi tegak dengan porsi kecil dan sering. Biasanya pemberian antasid, antagonis – H2 dan obat sitoprotektif, cukup efektif untuk mengatasi keluhan nyeri yang ringan dan sedang. Pada keadaan yang berat, dapat dianjurkan pemberian omeprazol. Obat prokinetik, dapat diberikan pada keadaan disfagia. Bila terdapat striktur esophagus, harus dilakukan dilatasi secaraberkala.^7,28

Keterlibatan usus halus, akan menyebabkan gangguan pasase makanan dan meningkatkan pertumbuhan bakteri. Pada keadaan yang terakhir dianjurkan untuk mengunakan antibiotik yang berspektrum luas selama 2 minggu. Untuk mengatasi hipomotilitas usus dapat dicoba pemberian prokinetik. Bila terdapat konstipasi, harus diberikan pelunak feses dan diet tinggi serat. Bila hipomotilitas usus sangat berat dan timbul distensi abdomen, penderita harus dipuasakan untuk mengistirahatkan usus dan dilakukan dekompresi dengan pipa nasogastrik. Tindakan bedah harus dihindari karena akan mencetuskan ileus dan memperlama penyembuhan.^7,28

Pnemonitis interstisial merupakan keadaan yang harus segera diatasi. Pemberian kortikosteriod atau siklofosfamid memberikan hasil yang cukup memuaskan.^31,33

Hipertensi pulmonal tanpa kelainan interstisial paru mempunyai prognosis yang buruk, karena tidak ada satupun obat yang dapat mengatasi keadaan ini.⁶

Krisis renal dengan hipertensi berat, merupakan komplikasi yang serius dengan angka kematian yang cukup tinggi. Dengan adanya obat inhibitor enzim pengkoncersi angiotensin, angka kematian dapat diturunkan secara drastis.^28,30,31

PROGNOSIS

Angka harapan hidup 5 tahun penderita sklerosis sistemik adalah sekitar 68%. Harapan hidup akan semakin pendek dengan luasnya kelainan kulit dan banyaknya keterlibatan organ viseral. Pada sklerosis sistemik difus, kematian biasanya terjadi karena kelainan paru, jantung atau ginjal. Sedangkan pada sklerosis sistemik terbatas, kematian terjadi karena hipertensi pulmonal dan malabsorbsi.⁴

Penderita sklerosis sistemik mempunyai risiko yang tinggi untuk mendapatkan keganasan, terutama karsinoma payudara, paru dan limfoma non Hodgkin. Hal ini turut meningkatkan angka kematian penderita sklerosis sistemik.⁴

Satu hal yang unik adalah bahwa risiko timbulnya adenokarsinoma esofagus sangat rendah, walaupun terdapat metaplasi mukosa esofagus distal (metaplasi Barret).^3,7

Penelitian Altman dkk, mendapatkan beberapa prediktor yang memperburuk prognosis penderita Sklerosis Sistemik adalah usia kanjut ( > 64 tahun), penurunan fungsi ginjal (BUN <> 14 gr/dl atau kapasitas vital paksa <>

KESIMPULAN

Sklerosis sistemik adalah penyakit jaringan ikat yang tidak diketahui penyebabnya yang ditandai oleh fibrosis kulit dan organ viseral serta kelainan mikrovaskuler.
Secara patologik, Sklerosis sistemik akan memberi gambaran fibrosis kulit dan organ viseral lainnya disertai proliferasi tunika intima arteri dan arteriol.
Sklerosis sistemik berhubungan dengan adanya antibodi anti nuklear spesifik, terutama antibodi anti sklero-70 dan antibodi anti sentromer. Faktor genetik pada kelainan ini masih belum jelas, walaupun banyak penelitian yang menghubungkan kelainan ini dengan gen C4 – null.
Secara klinis, Sklerosis Sistemik memberi gambaran berupa fenomena Raynaud, fibrosis kulit dan manifestasi berbagai organ viseral akibat fibrosis dan kelainan vaskuler pada organ tersebut.
Untuk diagnosis Sklerosis Sistemik, dapat digunakan criteria ARC untuk Sklerosis Sistemik.
Penatalaksanaan Sklerosis Sistemik meliputi penyuluhan dan dukungan psikososial, pemberian golongan obat remitif dan terapi terhadap organ spesifik. Ada beberapa golongan obat remitif yang dapat diberikan pada Sklerosis Sistemik, tetapi hasilnya masih kurang menggembirakan.
Beberapa prediktor prognosis yang buruk adalah usia lanjut, penurunan fungsi ginjal, anemia, penurunan kapasitas difusi CO pada paru, penurunan kadar protein serum total dan penurunan cadangan paru.

DAFTAR RUJUKAN

LeRoy EC, Silver RM. Systemic sclerosis and related syndrome: Epidemiology, Pathology and Pathogenesis. In: Schumacher HR, Klippel JH, Koopman WJ (eds). Primer on the Rheumatic Diseases. 10^th ed. Arthritis Foundation, Atlanta, Georgia 1993: 118 – 20.
Steen VD, Medsger TA. Epidemiologi and Natural History of Systemic Sclerosis. Rheum Dis Clin N Am 1990: 16 (1): 1 – 10.
Seibold JR. Systemic Sclerosis: Clinical Features. In: Klippel JH, Dieppe P (eds). Rheumatology. 1^st ed. Mosby-Year Book Europe Limited, London 1994: 8. 1-14.
Silman AJ, Newmwn J. Genetic and Environmental Factors in Scleroderma. Curr Op Rheumatol 1994; 6(6): 607-11.
Smith EA, LeRoy EC. Systemic Sclerosis: Etiology and Pathogenesis. In: Klippel JH, Dieppe P (eds). Rheumatology. 1^st ed. Mosby-Year Book Europe Limited, London 1994: 9. 1-10.
Silver RM, Miller KS. Lung involvement in Systemic Sclerosis. Rheuma Dis Clin N Am 1990; 16 (1): 199-216.
Medsger TA, Steen V. Systemic Sclerosis and Related Syndromes: Clinical Features and Treatment. In: Schumacher HR, Klippel JH, Koopman WJ (eds). Primer on the Rheumatic Diseases. 10^th ed. The Arthritis Foundation. Atlanta, Georgia 1993: 127-30.
Sjorgen RW. Gastrointestinal Motility Disorders in Scleroderma. Arthritis Rheuma 1994; 37 (9): 1265-82.
Postlethwaite AE. Early Immune Events in Scleroderma. Rheum Dis Clin N Am 1990; 16 (1): 125-40.
Reimer G. Autoantibodies Against Nuclear, Nucleolar and Mitochondrial Antigens in Systemic Sclerosis. Rheuma Dis Clin N Am 1990; 16 (1): 169-84.
McHugh NJ, Whyte J, Harvey G et al. Anti-topoisomerase I antibodies in Siliaca-associated Systemic Sclerosis: A Model for autoimmunity. Arthritis Rheum 1994; 37 (8): 1198-1205.
Hietarinta M. Ilonen J, Lassila O et al. Association of HLA antigen with anti-Sel-70 antibodies and alinical manifestations of Systemic Sclerosis. Br J Rheumatol 1994; 33: 323-6.
Weiner ES, Hildebrandt S, Senecal JL et al. Prognostic significance of anticentromere antibodies and anti-topoasomerase I antibodies in Raynaud disease: A prospective study. Arthritis Rheum 1991; 34 (1): 68-77.
Sato S, Ihn H, Kikuchi K et al. Antihistone antibodies in Systemic Sclerosis: Association with Pulmonary Fibrosis. Arthritis Rheum 1994; 37 (3): 391-4.
White B. Immunologic aspect of Scleroderma. Curr Op Rheumatol 1994; 6 (6): 612-5.
Wigley FM. Clinical aspects of systemic and localized scleroderma. Curr Op Rheumatol 1994; 6 (6): 628-36.
Fiocco U, Rosada M, Cozzi L et al. Early phenotypic activation of circulating helper memory T cells in scleroderma: correlation with disease activity. Ann Rheum Dis 1993; 52: 272-7.
Postletwite AE. Connective tissue metabolism including cytokines in scleroderma. Curr Op Rheumatol 1994; 6 (6): 616-20.
Briggs D, Black C, Welsh K. Genetic factors in Scleroderma. Rheum Dis Clin N Am 1990; 16 (1): 31-52.
Genth E, Mierau R, Genetzky P et al. Immunogenetic associations of Scleroderma- related antinuclear antibodies. Arthritis Rheum 1990; 33 (5): 657-65.
Kuwana M, Okano Y, Kaburaki J. Racial differences in the distribution of Systemic Sclerosis-related serum anti-nuclear antibodies. Arthritis Rheum 1994; 37 (6): 902-6.
Carpentier PH, Maricq HR. Microvasculature in Systemic Sclerosis. Rheum Dis Clin N Am 1990; 16 (1): 75-92.
Kahaleh MB. Raynaud’s phenomenon and vascular disease in Scleroderma. Curr Op Rheumatol 1994; 6 (6): 621-7.
Kahaleh MB. Matucci-Cerinic M. Raynaud’s phenomenon and Scleroderma: Dysregulated Neuroendothelial Control of Vascular tone. Arthritis Rheum 1995; 18 (1): 1-4.
Clements PJ, Lachenbruch PA, Furst DE et al. Cardiac score: A semiquantitative measure of cardiac invollement that improves prediction of prognosis in Systemic Sclerosis. Arthritis Rheum 1991; 34 (11): 1371-80.
Clements PJ, Lachenbruch PA, Furst DE et al. Abnormalities of renal physiology in systemic sclerosis: A prospective study with 10-year follow up. Arthritis Rheum 1994; 37 (1): 67-74.
Albar Z. Sklerosis sistemik. In: Soeparman (ed). Ilmu Penyakit Dalam. Jilid I. Edisi kedua. Balai Penerbit FKUI, Jakarta: 1987: 747-52.
Steen VD. Systemic Sclerosis: Management. In: Klippel JH, Dieppe PA (eds). Rheumatology. 1^st ed. Mosby-Year Book Europe Limited, London 1994: 10.1-8.
Duboc D, kahan A, Maziere B et al. The effect of nifedipine on myocardial perfusion and metabolism in Systemic Sclerosis: A positron emission tomographic study. Arthritis Rheum 1991; 34 (2): 198-203.
Hoogen FHJ, Putte LBA. Treatment of Systemic sclerosis. Curr Op Rheumatol 1994; 6 (6): 637-41.
Torres MA, Furst DE Treatment of Generalized Systemic Sclerosis. Rheum Dis Clin N Am 1990; 16 (1): 217-42.
Steen VD, Lanz JK, Conte C et al. Therapy for severe interstitial lung disease in Systemic Sclerosis: A retrospective study. Arthritis Rheum 1994; 37 (9): 1290-6.
Akesson A. Scheja A, Lundin A et al. Improved pulmonary function in systemic sclerosis after treatment with cyclophosphamide. Arthritis Rheum 1994; 37 (50): 729-35.
Altman RD, Medsger TA, Bloch DA et al. Predictors of survival in Systemic sclerosis (Scleroderma). Arthritis Rheum 1991; 34 (4): 403-13.

LUKA TEMBAK

2011-01-13T00:35:00.001+07:00

LUKA TEMBAK

I. Pendahuluan (1,2)
Luka Tembak, kasusnya jarang di Indonesia karena pemilikan senjata api tidak bebas, hanya : TNI,POLRI, pegawai negeri sipil yang diberikan surat kepemilikan yang legal, anggota PERBAKIN, orang yang hobi berburu, tapi juga bisa dimiliki secara ilegal atau diperjualbelikan oleh penjahat. Di dalam dunia kriminal, senjata api yang biasa dipergunakan adalah senjata genggam yang beralur, sedangkan senjata api dengan laras panjang dan senjata yang biasa dipakai untuk olah raga berburu yang larasnya tidak beralur, jarang dipakai untuk maksud-maksud kriminal.
Dalam memberikan pendapat atau kesimpulan dalam Visum et Revertum,tidak dibenarkan menggunakan istilah pistol atau revolver oleh karena perkataan pistol, mengandung pengertian bahwa senjatanya termasuk otomatis atau semi otomatis, sedangkan revolver berarti anak peluru berada dalam silinder yang akan memutar jika tembakan dilepaskan. Dan oleh karena dokter tidak melihat peristiwa penembakannya, maka yang hanya disampaikan adalah : senjata api kaliber 0.38 dengan alur ke kiri dan sebagainya.

II. Definisi (2)
Senjata api adalah suatu senjata yang dapat menyebabkan perlukaan atau kematian dimana anak peluru keluar dari senjata oleh karena terbakarnya mesiu.

III. Anatomi Senjata Api (1,2,4)
Peluru
Ada dua jenis peluru, yaitu peluru penabur atau mimis pada senjata api berburu dan peluru tunggal. Peluru penabur jarang didapati pada korban penembakan masa kini.
Peluru tunggal ada beberapa jenis :
1. Peluru timah bulat
2. Peluru timah lonjong
3. Peluru bulat lonjong berselubung tembaga setengah
4. Peluru bulat lonjong berselebung tembaga penuh
5. Peluru khusus (latihan)

Kaliber Peluru
Untuk senjata api berburu, kaliber ditentukan dari jumlah peluru bulat (mimis) yang dapat di buat dari satu pound timah yang besarnya sesuai dengan diameter laras. Kaliber yang lazim adalah 12, 16 dan 20.
Untuk peluru tunggal, kaliber ditentukan dari penampang atau garis tengah anak peluru yang dinyatakan dalam inchi atau milimeter. Kaliber 38 berarti penampang anak peluru berdiameter 0.38 inchi dan ini sama dengan kaliber 9.65 mm (0.38 x 25.4 mm).

Mesiu
Hasil pembakaran mesiu akan menimbulkan tekanan gas dalam ruangan tertutup dalam selonsong yang akan mendorong anak peluru keluar. Mesiu hitam (black powder) campuran belerang (S) 10 %, arang ( C ) 15 % dan sendawa (KNO3) 75 %, kalau terbakar banyak mengeluarkan asap. 1 grain = 65 mg menghasilkan gas sebanyak 200-300 mm3.
Mesiu yang mengeluarkan sedikit asap (smokeles powder) terdiri dari campuran nitrogliserin dan nitrosellulosa. 1 grain campuran ini menghasilkan gas sebanyak 800-900 mm3.
Mesiu fulminating mercury adalah jenis mesiu yang mudah sekali terbakar karena gesekan. Oleh karena itu dipakai sebagai pemicu dalam pembakaran di bagian penggalak.

Selonsong
Selonsong peluru adalah tempat mesiu dan anak peluru. Pada bagian pangkalnya terletak penggalak di mana pembakaran dimulai. Pada senjata api revolver selongsong tetap tinggal dalam revolving chamber, jadi tidak akan didapati di TKP penembakan. Tetapi senjata api tunggal lainnya akan keluar dari magasin tercampak keluar, oleh karena itu biasanya akan didapati di TKP penembakan.

Pegas Pelatuk
Alat penarik pelatuk mempunyai berbagai ukuran trigger pull. Trigger pull 1 kg, berarti diperlukan 1 kg tenaga tarikan katrol anak timbangan. Hair trigger berarti pelatuk sangat sensitif, dengan tarikan sedikit saja senjata sudah meletus.

Senjata genggam yang banyak dipergunakan untuk maksud-maksud kriminal dapat dibagi dalam dua kelompok dimana dasar pembagian tersebut adalah arah perputaran alur yang terdapat dalam laras senjata.
1. Senjata api dengan alur ke kiri
 Dikenal sebagai senjata api tipe COLT,
 Kaliber senjata yang banyak dipakai adalah kaliber 0.36, kaliber 0.38, kaliber 0.45
 Dapat diketahui dari anak peluru yang terdapat pada tubuh korban, yaitu adanya goresan dan alur yang memutar ke arah kiri bila dilihat dari bagian basis anak peluru.
2. Senjata api dengan alur ke kanan
 Dikenal sebagai senjata api tipe SMITH & WESSON (tipe SW)
 Kaliber senjata yang banyak dipakai adalah kaliber 0.22; 0.36; 0.38; 0.45; 0.46
Dapat diketahui dari anak peluru yang terdapat pada tubuh korban, yaitu adanya goresan dan alur yang memutar ke arah kanan bila dilihat dari bagian basis anak peluru.

IV. Luka Tembak Masuk (1)

Pada saat seseorang melepaskan tembakan dan kebetulan mengenai sasaran yaitu tubuh korban, maka pada tubuh korban tersebut akan didapatkan perubahan yang diakibatkan oleh berbagai unsur atau komponen yang keluar dari laras senjata api tersebut.
Adapun komponen atau unsur-unsur yang keluar pada setiap penembakan adalah :
Anak peluru
Butir-butir mesiu yang tidak terbakar atau sebagian terbakar
Asap atau jelaga
Api
Partikel logam
Bila senjata yang dipergunakan sering diberi minyak pelumas maka minyak yang melekat pada anak peluru dapat terbawa dan melekat pada luka. Bila penembakan dilakukan dengan posisi moncong senjata menempel erat pada tubuh korban, maka akan terjadi jejas laras. Selain itu bila senjata yang dipakai termasuk senjata yang tidak beralur (smooth bore), maka komponen yang keluar adalah anak peluru dalam satu kesatuan atau tersebar dalam bentuk pelet, tutup dari peluru itu sendiri juga dapat menimbulkan kelainan pada tubuh korban sebagai berikut :

1. akibat anak peluru (bullet effect) : luka terbuka
Luka terbuka yang terjadi dipengaruhi oleh berbagai faktor; yaitu:
kecepatan
posisi peluru pada saat masuk ke dalam tubuh
bentuk dan ukuran peluru
densitas jaringan tubuh dimana peluru masuk
Peluru yang mempunyai kecepatan tinggi (high velocity), akan menimbulkan luka yang relatif lebih kecil bila dibandingkan dengan peluru yang kecepatannya lebih rendah. Kerusakan tubuh akan lebih berat bila peluru mengenai bagian tubuh yang densitasnya lebih besar. Pada organ tubuh yang berongga seperti jantung dan kandung kencing bila terkena tembakan dan kedua organ tersebut sedang terisi penuh (jantung dalam fase diastole), maka kerusakan yang terjadi akan lebih hebat bila dibandingkan dengan jantung dalam fase sistole dan kandung kencing yang kosong; hal tersebut disebabkan oleh adanya penyebaran tekanan hidrostatik ke seluruh bagian.

2. akibat butir-butir mesiu (gunpowder effect): tattoo, stippling
butir-butir mesiu yang tidak tebakar atau sebagian terbakar akan masuk ke dalam kulit
daerah dimana butir-butir mesiu tersebut masuk akan tampak berbintik-bintik hitam dan bercampur dengan perdarahan,
oleh karena penetrasi butir mesiu tadi cukup dalam, maka bintik-bintik hitam tersebut tidak dapat dihapus dengan kain dari luar,
jangkauan butir-butir mesiu untuk senjata genggam berkisar sekitar 60 sentimeter.
“black powder” adalah butir mesiu yang komposisinya terdiri dari nitrit, tiosianat, tiosulfat, kalium karbonat, kalium sulfat dan kalium sulfid; sedangkan ” smoke less powder”, terdiri dari nitrit dan selulosa nitrat yang di campur dengan karbon dan grafit.

3. akibat asap (smoke effect) : jelaga
oleh karena setiap proses pembakaran itu tidak sempurna maka terbentuk asap atau jelaga,
jelaga yang berasal dari “black powder”, komposisinya CO2 (50%), Nitrogen (35%), CO (10%), Hidrogen-sulfid (3%), Hidrogen (2%),serta sedikit Oksigen dan Methan,
“smokelles powder” akan menghasilkan asap yang jauh lebih sedikit,
jangkauan jelaga untuk senjata genggam berkisar sekitar 30 sentimeter,
karena jelaga ringan, jelaga hanya menempel pada permukaan kulit,sehingga bila dihapus akan menghilang.

4. akibat api (flame effect): luka bakar
terbakarnya butir-butir mesiu akan menghasilkan api serta gas panas yang mengakibatkan kulit akan tampak hangus terbakar (scorching, charring),
jika tembakan terjadi pada daerah yang berambut maka rambut akan terbakar,
jarak tempuh api serta gas panas untuk senjata genggam sekitar 15 sentimeter; sedangkan untuk senjata yang kalibernya lebih kecil, jaraknya sekitar 7 ½ sentimeter.

5. akibat partikel logam (metal effect) : “fouling”
oleh karena diameter peluru lebih besar dari diameter laras, maka sewaktu peluru bergulir pada laras yang beralur akan terjadi pelepasan partikel logam sebagai akibat pergesekan tersebut.
partikel atau fragmen logam tersebut akan menimbulkan luka lecet atau luka terbuka dangkal kecil-kecil pada tubuh korban,
partikel tersebut dapat masuk ke dalam kulit atau tertahan pada pakaian korban.

6. akibat moncong senjata (muzzle effect) : jejas laras
jejas laras dapat terjadi pada luka tembak tempel, baik luka tempel yang erat (hard contact), maupun yang hanya sebagian menempel (soft contact),
jejas laras dapat terjadi bila moncong senjata ditempelkan pada bagian tubuh dimana dibawahnya ada bagian yang keras (tulang),
jejas laras terjadi oleh karena adanya tenaga yang terpantul oleh tulang dan mengangkat kulit sehingga terjadi benturan yang cukup kuat antara kulit dengan moncong senjata,
jejas laras dapat pula terjadi jika si penembak memukulkan moncong senjatanya dengan cukup keras pada tubuh korban, akan tetapi hal ini jarang terjadi,
pada “hard contact” jejas laras tampak jelas mengelilingi lubang luka, sedangkan pada “soft contact” jejas laras yang sebetulnya luka lecet tekan tersebut akan tampak sebagian, sebagai garis lengkung,
bila pada “hard contact” tidak akan dijumpai kelim jelaga atau kelim tattoo, oleh karena tertutup rapat oleh laras senjata, maka pada “soft contact”, jelaga dan butir mesiu ada yang keluar melalui celah antara moncong senjata dan kulit, sehingga masih terdapat adanya kelim jelaga dan kelim tattoo.

Pengaruh Pakaian Pada Luka tembak Masuk
Jika tembakan mengenai tubuh korban yang ditutup pakaian, dan pakaiannya cukup tebal maka dapat terjadi :
asap, butir-butir mesiu dan api dapat tertahan pakaian,
fragmen atau partikel logam dapat tertahan oleh pakaian,
serat-serat pakaian dapat terbawa oleh peluru dan masuk ke dalam luka tembak.

V. Luka Tembak Pada Tulang (1)
Luka tembak pada tulang, khususnya tulang pipih akan menunjukkan kelainan yang khas, sehingga walaupun pada tubuh korban telah mengalami pembusukan masih tetap akan dapat dikenali dari bagian sebelah mana peluru masuk dan pada bagian mana pula peluru tersebut keluar. Luka tembak pada kepala merupakan contoh yang baik untuk melihat kelainan yang dimaksud.
pada tempat masuknya peluru, lubang yang terjadi pada tabula eksterna akan lebih kecil dibandingkan dengan lubang pada tabula interna, sehingga membentuk corong yang membuka ke dalam,
pada tempat keluarnya peluru, lubang yang terjadi pada tabula interna akan lebih kecil bila dibandingkan dengan lubang pada tabula eksterna, sehingga akan membentuk corong yang membuka keluar,
tembakan pada tulang panjang walaupun tidak memberi gambaran yang khas, tetap dapat merupakan petunjuk dari mana peluru datang; yaitu dengan melihat fragmen tulang yang terangkat atau terdorong, bila peluru datang dari sebelah kanan maka fragmen tulang akan terdorong ke sebelah kiri,
pada luka tembak tempel dapat dijumpai pengotoran berwarna hitam yang ditimbulkan oleh butir-butir mesiu yang tidak terbakar atau sebagian terbakar, yang menempel pada tepi lubang yang terbentuk pada tengkorak atau tulang

VI. Luka Tembak keluar (1)
Jika peluru yang ditembakkan dari senjata api mengenai tubuh korban dan kekuatannya masih cukup untuk menembus dan keluar pada bagian tubuh lainnya, maka luka tembak dimana peluru meninggalkan tubuh itu disebut luka tembak keluar. Bilamana peluru yang masuk ke dalam tubuh korban tidak terbentur dengan tulang, maka saluran luka yang terbentuk yang menghubungkan luka tembak masuk dan luka tembak keluar dapat menunjukkan arah datangnya peluru yang dapat sesuai dengan arah tembakan.
Luka tembak keluar mempunyai ciri khusus yang sekaligus merupakan perbedaan pokok dengan luka tembak masuk; ciri tersebut adalah : tidak adanya kelim lecet, kelim-kelim lain juga tentu tidak ditemukan.
Ciri lain dari luka tembak keluar yang dapat dikatakan agak khas, oleh karena semua luka tembak keluar memiliki ciri ini, adalah : luka tembak keluar pada umumnya lebih besar dari luka tembak masuk.
Adapun faktor-faktor yang menyebabkan luka tembak keluar lebih besar dari luka tembak masuk , adalah :
 Perubahan luas peluru, oleh karena terjadi deformitas sewaktu peluru berada dalam tubuh dan membentur tulang,
 Peluru sewaktu berada dalam tubuh mengalami perubahan gerak, misalnya karena terbentur bagian tubuh yang keras, peluru bergerak berputar dari ujung ke ujung (end to end), keadaan ini disebut “tumbling”
 Pergerakan peluru yang lurus, menjadi tidak beraturan, ini disebut “yawing”,
 Peluru pecah menjadi beberapa fragmen, fragmen-fragmen ini akan menyebabkan bertambah besarnya luka tembak keluar,
 Bila peluru mengenai tulang dan fragmen tulang tersebut terbawa keluar, maka fragmen tulang tersebut akan membuat robekan tambahan, sehingga akan memperbesar luka tembak keluarnya.

Luka Tembak Keluar Di Daerah Kepala (1)
 Bentuk luka tembak di daerah kepala dapat seperti bintang (stellate)
 Bentuk bintang tersebut disebabkan karena tembakan dimana tenaganya diteruskan ke segala arah, fragmen-fragmen tulang yang terbentuk turut terdorong ke luar dan menimbulkan robekan-robekan baru yang dimulai dari pinggir luka dan menyebar secara radier.

Beberapa Variasi Luka Tembak Keluar (1)
 Luka tembak keluar sebagian (partial exit wound), hal ini dimungkinkan karena tenaga peluru tersebut hampir habis atau ada penghalang yang menekan pada tempat dimana peluru akan keluar, dengan demikian luka dapat hanya berbentuk celah, dan tidak jarang peluru tampak menonjol sedikit pada celah tersebut,
 Jumlah luka tembak keluar lebih banyak dari jumlah peluru yang ditembakkan, ini dimungkinkan karena :
1. peluru pecah dan masing-masing pecahan membuat sendiri luka tembak keluar
2. peluru menyebabkan ada tulang yang patah, dan tulang tersebut terdorong keluar pada tempat yang berbeda dengan tempat keluarnya peluru,
3. dua peluru masuk ke dalam tubuh melalui satu luka tembak masuk (tadem bullet injury), dan di dalam tubuh, kedua peluru tersebut berpisah dan keluar melalui tempat yang berbeda.

Robekan Pada Pakaian Pada kasus Penembakan (1)
 Pada tempat yang sesuai dengan luka tembak masuk,
1. serat-serat pakaian akan terdorong ke dalam
2. bila ditembakkan dari jarak dekat atau jarak sangat dekat, dapat terlihat pengotoran berwarna hitam yang disebabkan oleh butir-butir mesiu yang tidak terbakar atau sebagian terbakar dan akibat jelaga yang menempel pada pakaian,
3. bila senjata dirawat baik maka di tepi dan dibagian pakaian yang robek terdapat pengotoran oleh minyak pelumas yang berwarna kehitaman.

 Pada tempat yang sesuai dengan luka tembak keluar
1. serat-serat pakaian akan terdorong keluar,
2. di pinggir dan di sekitar robekan mungkin didapatkan pengotoran oleh darah, atau jaringan tubuh korban yang hancur dan terbawa keluar, seperti otak atau serpihan tulang.
3. tepi lubang pada pakaian tampak terangkat, hal ini menunjukkan bahwa peluru keluar melalui lubang tersebut.

VII. Klasifikasi Luka Tembak (1)
Berdasarkan ciri-ciri yang khas pada setiap tembakan yang dilepaskan dari pelbagai jarak, maka perkiraan jarak tembak dapat diketahui; dengan demikian dapat dibuat klasifikasinya.
Klasifikasi yang dimaksud adalah :
1. Luka tembak tempel (contact wounds)
 Terjadi bila moncong senjata ditekan pada tubuh korban dan ditembakkan, bila tekanan pada tubuh erat disebut “hard contact” sedangkan yang tidak erat disebut “soft contact”
 Umumnya luka berbentuk bundar, yang dikelilingi kelim lecet yang sama lebarnya pada setiap bagian.
 Di sekeliling luka tampak daerah yang berwarna merah atau merah coklat, yang menggambarkan bentuk dari mocong senjata; ini yang disebut jejas laras
 Rambut dan kulit disekitar luka dapat hangus terbakar,
 Saluran luka akan berwarna hitam yang disebabkan oleh butir-butir mesiu, jelaga dan minyak pelumas,
 Tepi luka dapat berwarna merah, oleh karena terbentuknya COHb,
 Bentuk luka tembak tempel sangat dipengaruhi oleh keadaan / densitas jaringan yang berada di bawahnya; dengan demikian dapat dibedakan :
a. luka tembak tempel di daerah dahi
b. luka tembak tempel di daerah pelipis, dan
c. luka tembak tempel di daerah perut.

 Luka tembak tempel didaerah dahi mempunyai ciri :
a. luka berbentuk bintang
b. terdapat jejas laras

 Luka tembak tempel didaerah pelipis mempunyai ciri :
a. luka berbentuk bundar
b. terdapat jejas laras

 Luka tembak tempel didaerah perut mempunyai ciri :
a. luka berbentuk bundar
b. kemungkinan besar tidak ada jejas laras

2. Luka tembak jarak dekat (close-range wounds)
 Terjadi bila jarak antara moncong senjata dengan tubuh korban masih dalam jangkauan butir-butir mesiu, (luka tembak jarak dekat), atau jangkauan jelaga dan api (luka tembak jarak sangat dekat)
 Luka berbentuk bundar atau oval tergantung sudut masuknya peluru; dengan disekitarnya terdapat bintik-bintik hitam (kelim tattoo), dan atau jelaga (kelim jelaga)
 Di sekitar luka dapat ditemukan daerah yang berwarna merah atau hangus terbakar,
 Bila terdapat kelim tattoo, berarti jarak antara moncong senjata dengan korban sekitar 60 sentimeter (50-60 sentimeter), yaitu untuk senjata genggam,
 Bila terdapat pula kelim jelaga, jaraknya sekitar 30 sentimeter (25-30 sentimeter),
 Bila terdapat pula kelim api, maka jarak antara moncong senjata dengan korban sekitar 15 sentimeter.

3. Luka tembak jarak jauh (long-range wounds)
 Terjadi bila jarak antara moncong senjata dengan tubuh korban di luar jangkauan atau jarak tempuh butir-butir mesiu yang tidak terbakar atau sebagian terbakar
 Luka berbentuk bundar atau oval, dengan disertai adanya kelim lecet,
 Bila senjatanya sering dirawat (di beri minyak pelumas) maka pada kelim lecet dapat dilihat pengotoran berwarna hitam berminyak, jadi ada kelim kesat atau kelim lemak.

VIII. Cara Pengutaraan Jarak Tembak Dalam Visum et Revertum (1)
Bila pada tubuh korban terdapat luka tembak masuk dan tampak jelas adanya jejas laras, kelim api, kelim jelaga atau kelim tattoo; maka perkiraan atau penentuan jarak tembak tidak sulit. Kesulitan baru timbul bila tidak ada kelim-kelim tersebut selain kelim lecet.
 Bila ada kelim jelaga, berarti korban di tembak dari jarak dekat, maksimal 30 sentimeter,
 Bila ada kelim tattoo, berarti korban ditembak dari jarak dekat, maksimal 60 sentimeter, dan seterusnya
 Bila hanya ada kelim lecet, cara pengaturannya adalah sebagai berikut :
“Berdasarkan sifat lukanya, luka tembak tersebut merupakan luka tembak jarak jauh”, ini mengandung arti :
1. memang korban ditembak dari jarak jauh, yang berarti diluar jangkauan atau jarak tempuh butir-butir mesiu yang tidak terbakar atau sebagian terbakar,
2. korban ditembak dari jarak dekat atau sangat dekat, akan tetapi antara korban dengan moncong senjata ada penghalang; seperti bantal dan sebagainya.
 Bila ada kelim api, berarti bahwa korban ditembak dari jarak yang sangat dekat sekali, yaitu maksimal 15 sentimeter.

DAFTAR PUSTAKA

1. Idries M.A., Pedoman Ilmu Kedokteran Forensik, Edisi I, Binarupa Aksara, Jakarta, 1997
2. Parjaman, Catatan Kuliah Ilmu Kedokteran Forensik, Fakultas Kedokteran Universitas Padjajaran, Bandung, 1990
3. Gani M.H., Catatan Materi Kuliah Ilmu Kedokteran Forensik, Fakultas Kedokteran Andalas, Sumatera Barat, 2001
4. Amir A., Ilmu Kedokteran Forensik, Edisi Kedua, Percetakan Ramadhan, Medan 2005
5. www.emedicine.revolver

Darier's Disease

2011-01-12T23:41:00.008+07:00

PENDAHULUAN

Darier's disease dilaporkan pertama kali secara terpisah oleh Darierl dan White pada tahun 1889 dan adalah gangguan yang diturunkan secara dominan autosom dengan prevalensi sekitar 1 dalam 100 000. Onset terjadinya jarang sebelum pubertas. ^(1,2,3,4)

Ditandai oleh papul berminyak hiperkeratosis pada daerah-daerah seborrheic, kelainan kuku, dan perubahan membran mukosa. Merupakan gangguan genetik yang jarang terjadi dengan manifestasinya terutama pada perubahan kulit. Darier's disease dikenali karena adanya bercak gelap berkrusta pada kulit, terkadang mengandung nanah. Lesi ini dikenal sebagai papul keratotik sehingga penyakit ini dikenal juga sebagai keratosis follicularisis. Menyerang pria dan wanita. Bukan merupakan suatu penyakit menular atau penyakit alergi. ^(1,2,3,4)

Darier's Disease merupakan penyakit kulit kronis. adhesi keratinosit yang abnormal dan keratinisasi epidermal berlebihan adalah gambaran histologis utama dari Darier disease. biasanya Darier disease didiagnosa berdasarkan gambaran klinisnya dan kejadiannya dalam keluarga, namiun seringkali keliru dengan gangguan kulit lainnya. Untuk diagnosis nya mungkin memerlukan biopsi kulit. Pasien dengan Darier disease mengalami pruritus dan terkadang nyeri pada daerah kulit yang terkena. Konsekuensi Psikososial akibat dari penampilan dan bau yang diakibatkan oleh lesi juga menyumbang cukup besar dalam morbiditas penyakit ini. ^(1,2,3,4)

Pada Darier disease ikatan-ikatan antar sel yang mempertahankan keutuhan kulit dapat terganggu, dan kulit menjadi tidak rata, bersisik, dan bahkan melepuh. Tingkat keparahannya bervariasi dan sulit diperkirakan. ^(1,2,3,4)

DEFINISI

Darier disease adalah suatu lesi kemerahan yang sulit hilang dan terjadi dalam keluarga. Lesi kemerahan ini seringkali terjadi pada masa remaja atau lebih tua. Paling sering mengenai dada, leher, punggung, telinga, dahi, dan dagu, namun dapat juga mengenai darah tubuh yang lain. Pada suatu waktu, lesi akan menghasilkan bau yang tidak sedap. Penyakit ini dapat juga mengenai kuku sehingga kuku mnejadi rapuh pada ujungnya dan membentuk huruf V seperti pada gambar dibawah ini.^(1,2,3,4)

PATOFISIOLOGI

Mutasi pada gen ATP2A2 menyebabkan Darier disease (DD). ATP2A2, terletak pada pita 12q23-24.1, mengkodekan protein retikulum sarcoplasma/endoplasma Ca²⁺-ATP isoform 2 (SERCA2), yang merupakan suatu pompa kalsium. Pompa ini mempertahankan kadar Ca²⁺ dalam plasma tetap rendah dengan secara aktif membuang ion kalsium dari cytosol kedalam lumen reticulum endoplasma. Meskipun lebih dari 113 mutasi familial dan sporadic pada ATP2A2 telah diidentifikasi pada pasien DDs, usaha mengetahui korelasi genotype-phenotype masih belum berhasil. Anggota keluarga dengan mutasi identik ATP2A2 yang telah dikonfirmasi dapat menunjukan perbedaan dalam gambaran klinis dari penyakit, menunjukkan bahwa gen lain atau faktor lingkungan mempengaruhi gambaran DD. ⁽¹⁾

Meskipun pengejawantahan dari gen berbeda-beda, penetransi dari DD cukup tinggi, diperkirakan 95%. Karena mutasi penyebab penyakit pada ATP2A2 mempengaruhi fungsi domain dari gen, mekanisme transmisi dominan autosom dipercayai dengan insufisiensi haploid, dimana tipe liar tunggal dari ATP2A2 yang berfungsi tidak cukup untuk mencegah terjadinya peyakit. Tidak ada fenotip yang unik dari genetic homozygotes yang telah dilaporkan. ⁽¹⁾

Adhesi antar keratinosit yang abnormal dan keratinisasai epidermal yang menyimpang adalah gambaran histologis utama dari DD. Pemeriksaan dengan mikroskop Elektron menunjukan berkurangnya desmosom, pecahnya perlekatan filamen intermediasi desmosom-keratin, dan agregrasi perinuklear dari filamen intermediate keratin. Mekanisme dimana penurunan aktivitas pompa kalsium SERCA2 yang menyebabkan perubahan ini masih dalam penelitian. Penelitian awal mengajukan bahwa perubahan dalam pengaturan kalsium rdapat mempengaruhi sintesis, perlipatan, ataiu perpindahan dari protein desmosomal..⁽¹⁾

ETIOLOGI

Penyebab dan faktor resiko dari DD adalah sebagai berikut: ^(1,2,3)

§ Mutats pada gen yang dikenalsebagai ATP2A2.

§ Faktor-faktor lingkungan.

o Panas, kelembapan, dan paapran terhadap sinar matahari juga berefek pada ruam pada DD.

o Adanya riwayat dalam keluarga.

o Ruamnya seringkali memburuk pada musim panas, dikarenakan oleh panas dan kelembapan dan diperparah oleh sinar matahari \

KLINIS

Anamnesa

Kebanyakan apasien dengan DD memiliki riwayat keluarga untuk penyakit ini. Pola pewarisannya adalah dominan autosom. Namun demikian, beberapa pasien, sampai dengan 47% pada suatu penelitian, tidak punya riwayat keluarga yang jelas. Kasus semacam ini dapat mewakili mutasi sporadis, atau pasien mungkin memiliki keluarga dengan penyakit ini namun dengan gejala ringan.⁽¹⁾

Lesi kulit pertama kali muncul pada usia remaja dan seringkali disertai dengan pruritus.⁽¹⁾

§ panas, keringat, kelembapan, sinar matahari, ultraviolet B, lithium, kortikosteroid oral, dan truma mekanis trauma telah dilaporkan menyebabkan eksaserbasi dari penyakit ini. Beberapa pasien wanita melaporkan serangan terjadi pada saat menstruasi.

§ Maskipun tingkat keparahan DD berfluktuasi sepanjang waktu, DD adalah suatu keadaan kronis, dan tidak berulang. Dalam satu penelitian, sepertiga pasien mengalami perbaikan kondisi sesuai dengan penambahan usia; namun demikian, sekitar sepertiga pasien menunjukan perburuka sesaui dengan penambahan usia.

§ Meskipun kelainan neuropsykiatri seperti epilepsi, gangguan mental, dan gangguan mood telah dikaitkan dengan DD, tidak ada bukti yang mengindikasikan bahwa mutasi pada ATP2A2 berkaitan dengan gangguan ini.

Pemeriksaan Fisik⁽¹⁾

§ Lesi mungkin pertama kali muncul sebagai papul sewarna kulit atau kuning kecoklatan dengan gambaran berminyak dan seperti kutil. Lesi ini terutama muncul pada daerah seborhoik seperti dahi, kulit kepala, batas kulit kepala, lipatan nasolabial, telinga, dada, dan punggung. Sekitar 80% pasien memiliki keterlibatan fleksura l=rignan dengan papul yang menyebar jarang pada dagu, axila, atau pada wanita, kulit dibawah mamae. Pada kurang dari 10% pasien, penyakit pada lipatan kulit adalah yang dominan, dengan plaq yang besar, pada axila, groin, atau perineum. Leksi pada lipatan yang besar ini sangat mengganggu pasien karena bau nya yang tidak sedap.

§ Keterlibatan tangan sangat sering (sekitar 95%). Lesipada telapak tangan termasuk juga keratoses punctata (80%), palmar pits (80%), dan makula hemoragik (<10%).>ATP2A2, menunjukan bahwa penyakit ini mungkin merupakan bentuk terlokalisir dari DD.

§ Perubahan pada kuku adalah suatu petunjuk diagnostik yang penting. Pita merah dan putih longitudinal, terpi kuku memanjang, pembelahan longitudinal, dan hiperkeratosis sub ungual seringkali ditemukan.

§ Lesi mukosa didapati pada sekitar 15% pasien, dan berupa papul putih dengan suatu pendangkalan di bagian tengah. Lesi semacam ini paling sering ditemukan pada mulut, namun dapat juga muncul pada mukosa anogenital.

§ Variasi klinis dari DD adalah tipe hiperkeratosis dan vesikobulosa. DD Linear atau segmental telah ditunjukan pada beberapa kasus disebabkan oleh gangguan genetik pada ATP2A2.

PENATALAKSANAAN

Pengaturan dasar^(1,2,3,4)

§ Tabir surya, pakaian lembut dari katun, dan menghindari lingkungan yang panas dapat mencegah eksaserbasi, terutama pada musim panas.

§ Pelembab dengan urea atau asam laktat dapat mengurangi pergangan dan hiperkeratosis.

§ Steroid topikal potensi lemah sampai sedang terkadang berguna pada peradangan.

§ Jiika dicurigai pertumbuhan bakteri berlebihan atau krusta sangat banyakt, pemberian antiseptik seperti triklosan atau berendam dalam astringents seperti larutan Burrow atau Domeboro dapat membantu.

Pengobatan topikal⁽¹⁾

§ Pada bberapa kasus dilaporkan bahwa retinoid topikal (adapalene, gel tazarotene 0.01%, tretinoin) dapat mengurangi hiperkeratosis dalam tiga bulan. Namun demikian, iritasi adalah faktor yang membatasinya.

§ Emollien dan kortikosteroid topikal dapat digunakan dengan kombinasi retinoid topikal untuk mengurangi iritasi.

Pengobatan Sistemik⁽¹⁾

§ Retinoid Oral (cth, acitretin, isotretinoin, etretinate) telah terbukti sebagai pengobatan yang paling efektif untuk DD, pengurangfan gejala terjadi pada sekitar 90% pasien. Obat ini mengurangi hiperkeratosis, mengecilkan papul, dan mengurangi bau.

§ Acitretin efektif pada dosis 0.6 mg/kg/hari. Dosis awalnya 10-25 mg/hari, dan ditingkatkan bertahap sesuai toleransi.

§ Isotretinoin pada dosis 0.5-1.0 mg/kg/hari terutama berguna pada wanita usia produktif karena kehamilan hanya perlu dihindari satu bulan setelah menghentika pengobatan. Saayngnya, remisi yang lama, seperti yang dicatat terjadi pada penggunaan isotretinoin untuk akne yang parah tidak terjadi pada DD.

§ Etretinate has been reported useful if acitretin fails.

§ Penggunaan retinoid oral yang lama dibatasi oleh efek sampingannya, antara lain kekeringan mukosa, fotosensitivitas, hiperlipidemia, transaminitis, dan hyperostosis skeletal.

§ Antibiotik Oral seringkali diperlukan untuk membersihkan infeksi sekunder oleh karena bakteri.

Pembedahan⁽¹⁾

§ Derm-abrasi telah digunakan untuk menghaluskan lesi hiperkeratosis dari DD, dengan hasil yang dapat diterima.

§ Bedah listrik dan bedah mikrograf Mohs telah digunakan untuk mengobati DD yang terlokalisir, dengan hasil yang baik.

DAFTAR PUSTAKA

1. Pui-Yan Kwok, MD, PhD, Wilson Liao, MD, Keratosis Follicularis (Darier Disease), Available at : http://www.emedicine.com/derm/byname/keratosis-follicularis-(darier-disease).htm

2. Darier Disease, Available at : www.skinsite.com

3. Darier's Disease - Symptoms & Treatment, available at : http://www.skin-disorders-guide.com/dariers-disease.htm

4. Darier's disease, available at :

http://www.lumen.luc.edu/MedEd/medicine/dermatology/melton/content.htm

DISFAGIA

2011-01-12T09:35:00.005+07:00

PENDAHULUAN

Disfagia berasal dari bahasa Yunani yang berarti gangguan makan. Disfagia biasanya merujuk kepada gangguan dalam makan sebagai gangguan dari proses menelan. Disfagia dapat mejadi ancaman yang serius terhadap kesehatan seseorang karena adanya resiko pneumonia aspirasi, malnutrisi, dehidrasi, penurunan berat badan, dan sumbatan jalan napas. Beberapa penyebab telah di telah ditujukan terhadap disfagia pada populasi dengan kondisi neurologis dan nonneurologis.

Gangguan yang menyebabkan disfagia dapat mempengaruhi fase oral, faringeal, atau esofageal dari fase menelan. Anamnesa yang lengkap dan pemeriksaan fisik yang seksama adalah penting dalam diagnosis dan pengobatan dari disfagia. Pemeriksaan fisik di tempat tidur harus menyertakan pemeriksaan leher, mulut, orofaring, dan laring. Pemeriksaan neurologis juga harus dilakukan. Beberapa pemeriksaan menelan juga telah diajukan, namun pemeriksaan menelan dengan videofluoroscopic diterima sebagai pemeriksaan stdanart untuk mendeteksi dan menilai kelainan menelan. Metode ini bukan saja mampu memperkirakan resiko aspirasi dan komplikasi respirasi namun juga membantu dalam menentukan strategi diet dan komplikasi.

Pemeriksaan endoskopi serat optik mungkin diperlukan. Gangguan menelan oral dan faringeal biasanya mampu untuk rehabilitasi, termasuk modifikasi diet dan pelatihan tehnik dan manuver menelan. Pembedahan jarang diindikasikan untuk pasien dengan gangguan menelan. Pada pasien dengan gangguan yang parah, memintas rongga mulut dan faring didalam keseluruhannya dan memberikan nutrisi enteral mungkin diperlukan. Piliha yang tersedia antara lain percutaneous endoscopic gastrostomy dan kateterisasi oroesophageal intermiten

EPIDEMIOLOGI

Disfagia telah dilaporkan dalam beberapa jenis gangguan, dan dapat digolongkan sebagai neurologis dan non neurologis. meskipun disfagia mencakupbanyak variabel, juga sangat berpengaruh terhadap hasil pengobatan.

Gangguan menelan neurologis ditemui lebih sering pada unit rehabilitasi medis daripada spesialisasi kedokteran lainnya. Stroke adalah penyebab utama dari disfagia neurologis. Sekitar 51-73% pasien dengan stroke mengalami disfagia, yang merupakan faktor resiko bermakna berkembangnya pneumonia; hal ini dapat juga menunda pemulihan fungsional pasien.

Pneumonia terjadi pada sekitar 34% dari seluruh kematian terkait stroke dan merupakan penyebab kematian ketiga terbanyak pada bulan pertama setelah mengalami stroke, meskipun tidak seluruh kasus pneumonia berkaitan dengan aspirasi makanan. Oleh karenanya, deteksi dini dan pengobatan disfagia pada pasien yang telah mengalami strokes adalah sangat penting.

FISIOLOGI MENELAN

Selama proses menelan, otot-otot diaktifkan secara berurutan dan secara teratur dipicu dengan dorongan kortikal atau input sensoris perifer. Begitu proses menelan dimulai, jalur aktivasi otot beruntun tidak berubah dari otot-otot perioral menuju kebawah. Jaringan saraf, yang bertanggung jawab untuk menelan otomatis ini, disebut dengan pola generator pusat. Batang otak, termasuk nucleus tractus solitarius dan nucleus ambiguus dengan formatio retikularis berhubungan dengan kumpulan motoneuron kranial, diduga sebagai pola generator pusat.

Tiga Fase Menelan

Deglutition adalah tindakan menelan, dimana bolus makanan atau cairan dialirkan dari mulut menuju faring dan esofagus ke dalam lambung. Deglutition normal adalah suatu proses halus terkoordinasi yang melibatkan suatu rangkaian rumit kontraksi neuromuskuler valunter dan involunter dan dan dibagi menjadi bagian yang berbeda: (1) oral, (2) faringeal, dan (3) esophageal. Masing-masing fase memiliki fungsi yang spesifik, dan, jika tahapan ini terganggu oleh kondisi patologis, gejala spesifik dapat terjadi.

Fase Oral

Fase persiapan oral merujuk kepada pemrosesan bolus sehingga dimungkinkan untuk ditelan, dan fase propulsif oral berarti pendorongan makanan dari rongga mulut ke dalam orofaring. Prosesnya dimulai dengan kontraksi lidah dan otot-otot rangka mastikasi. Otot bekerja dengan cara yang berkoordinasi untuk mencampur bolus makanan dengan saliva dan dan mendorong bolus makanan dari rongga mulut di bagian anterior ke dalam orofaring, dimana reflek menelan involunter dimulai.

Cerebellum mengendalikan output untuk nuklei motoris nervus kranialis V (trigeminal), VII (facial), dan XII (hypoglossal).

Dengan menelan suatu cairan, keseluruhan urutannya akan selesai dalam 1 detik. Untuk menelan makanan padat, suatu penundaaan selama 5-10 detik mungkin terjadi ketika bolus berkumpul di orofaring.

Fase Faringeal

Fase faringeal adalah sangat penting karena, tanpa mekanisme perlindungan faringeal yang utuh, aspirasi paling sering terjadi pada fase ini. Fase inimelibatkan rentetan yang cepat dari beberapa kejadian yang saling tumpang tindih. Palatum mole terangkat. Tulang hyoid dan laring bergerak keatas dan kedepan. Pita suara bergerak ke tengah, dan epiglottis melipat ke belakang untuk menutupi jalan napas. Lidah mendorong kebelakang dan kebawah menuju faring untuk meluncurkan bolus kebawah. lidah dubantu oleh dinding faringeal, yang melakukan gerakan untuk mendorong makanan kebawah.

Sphincter esophageal atas relaksasi selama fase faringeal untuk menelan dan dan membuka oleh karena pergerakan os hyoid dan laring kedepan. Sphincter akan menutup setelah makanan lewat, dan struktur faringeal akan kembali ke posisi awal.

Fase faringeal pada proses menelan adalah involunter dan kesemuanya adalah reflek, jadi tidak ada aktivitas faringeal yang ter jadi sampai reflek menelan dipicu. Reflek ini melibatkan traktus sensoris dan motoris dari nervus kranialis IX (glossofaringeal) dan X (vagus).

Fase Esophageal

Pada fase esophageal, bolus didorong kebawah oleh gerakan peristaltik. Sphincter esophageal bawah relaksasi pada saat mulai menelan, relaksasi ini terjadi sampai bolus makanan mecapai lambung. Tidak seperti shincter esophageal bagian atas, sphincter bagian bawah membuka bukan karena pengaruh otot-otot ekstrinsik.

Medulla mengendalikan reflek menelan involunter ini, meskipun menelan volunter mungkin dimulai oleh korteks serebri.

Suatu interval selama 8-20 detik mungkin diperlukan untuk kontraksi dalam menodorong bolus ke dalam lambung.

PATOFISIOLOGI

Gangguan pada proses menelan dapat digolongkan tergantung dari fase menelan yang dipengaruhinya.

Fase Oral

Gagguan pada fase Oral mempengaruhi persiapan dalam mulut dan fase pendorongan oral biasanya disebabkan oleh gangguan pengendalian lidah. Pasien mungkin memiliki kesulitan dalam mengunyah makanan padat dan permulaan menelan. Ketika meminum cairan, psien mungki kesulitan dalam menampung cairan dalam rongga mulut sebelum menelan. Sebagai akibatnya, cairan tumpah terlalu cepat kadalam faring yang belum siap, seringkali menyebabkan aspirasi.

Logemann's Manual for the Videofluorographic Study of Swallowing mencantumkan tanda dan gejala gangguan menelan fase oral sebagai berikut:

· Tidak mampu menampung makanna di bagian depan mulut karena tidak rapatnya pengatupan bibir

· Tidak dapat mengumpulkan bolus atau residu di bagian dasar mulut karena berkurangnya pergerakan atau koordinasi lidah

· Tidak dapat menampung bolus karena berkurangnya pembentukan oleh lidah dan koordinasinya

· Tidak mampu mengatupkan gigi untukmengurangi pergerakan madibula

· Bahan makanan jatuh ke sulcus anterior atau terkumpul pada sulcus anterior karena berkurangnya tonus otot bibir.

· Posisi penampungan abnormal atau material jatuh ke dasar mulut karena dorongan lidah atau pengurangan pengendalian lidah

· Penundaan onset oral untuk menelan oleh karena apraxia menelan atau berkurangnya sensibilitas mulut

· Pencarian gerakan atau ketidakmampuan unutkmengatur gerakan lidah karena apraxia untuk menelan

· Lidah bergerak kedepan untuk mulai menelan karena lidah kaku.

· Sisa-sisa makanan pada lidah karena berkurangnya gerakan dan kekuatan lidah

· Gangguan kontraksi (peristalsis) lidah karena diskoordinasi lidah

· Kontak lidah-palatum yang tidaksempurna karena berkurangnya pengangkatan lidah

· Tidak mampu meremas material karena berkurangnya pergerakan lidah keatas

· Melekatnya makanan pada palatum durum karena berkurangnya elevasi dan kekuatan lidah

· Bergulirnya lidah berulang pada Parkinson disease

· Bolus tak terkendali atau mengalirnya cairan secara prematur atau melekat pada faring karena berkurangnya kontrol lidah atau penutupan linguavelar

· Piecemeal deglutition

· Waktu transit oral tertunda

Fase Faringeal

Jika pembersihan faringeal terganggu cukup parah, pasienmungkin tidak akan mampu menelan makanan dan minuman yang cukup untuk mempertahankan hidup. Pada orang tanpa dysphasia, sejumlah kecil makanan biasanya tertahan pada valleculae atau sinus pyriform setelah menelan. Dalam kasus kelemahan atau kurangnya koordinasi dari otot-otot faringeal, atau pembukaan yang buruk dari sphincter esofageal atas, pasien mungkin menahan sejumlah besar makanan pada faring dan mengalami aspirasi aliran berlebih setelah menelan.

Logemann's Manual for the Videofluorographic Study of Swallowing mencantumkan tanda dan gejala gangguan menelan fase faringeal sebagai berikut:

· Penundaan menelan faringeal

· Penetrasi Nasal pada saat menelan karena berkurangnya penutupan velofaringeal

· Pseudoepiglottis (setelah total laryngectomy) – lipata mukosa pada dasar lidah

· Osteofit Cervical

· Perlengketan pada dinding faringeal setelah menelan karena pengurangan kontraksi bilateral faringeal

· Sisa makanan pada Vallecular karena berkurangnya pergerakan posterior dari dasar lidah

· Perlengketan pada depresi di dinding faring karena jaringan parut atau lipatan faringeal

· Sisa makanan pada puncak jalan napas Karena berkurangnya elevasi laring

· penetrasi dan aspirasi laringeal karena berkurangnya penutupan jalan napas

· Aspirasi pada saat menelan karena berkurangnya penutupan laring

· Stasis atau residu pada sinus pyriformis karena berkurangnya tekanan laringeal anterior

Fase Esophageal

Gangguan fungsi esophageal dapat menyebabkan retensi makanan dan minuman didalam esofagus setelah menelan. Retensi ini dapat disebabka oleh obstruksi mekanis, gangguan motilitas, atau gangguan pembukaan Sphincter esophageal bawah.

Logemann's Manual for the Videofluorographic Study of Swallowing mencantumkan tanda dan gejala gangguan menelan pada fase esophageal sebgai berikut:

· Aliran balik Esophageal-ke-faringeal karena kelainan esophageal

· Tracheoesophageal fistula

· Zenker diverticulum

· Reflux

Aspirasi

Aspirasi adalah masuknya makanan atu cairan melalui pita suara. Seseorang yang mengalami aspirasi beresiko tinggi terkena pneumonia. Beberapa faktormempengaruhi efek dari aspirasi : banyaknya, kedalaman, keadaan fisik benda yang teraspirasi, dan mekanisme pembersihan paru. Mekanisme pembersihanpasu antara lain kerja silia dan reflek batuk. Aspirasi normalnya memicu refleks batuk yang kuat. Jika ada gangguan sensosris, aspirasi dapat terjadi tanpa gejala.

ETIOLOGI

Anamnesa yang lengkap membantu dokter dalam menentukan bermacamp enyebab dari disfagia. Penyebab yang sering dari disfagia adalah sebagai berikut:

· Stroke atau cedera otak traumatik (TBI)

· Motor neuron disease (amyotrophic lateral sclerosis [ALS])

· Parkinson disease dan penyakit degeneratif lainnya (apraxia)

· Poliomyelitis

· Multiple sclerosis

· Myasthenia gravis

· Myopathy (dermatomyositis, myotonic dystrophy)

· Laryngectomy

· Faringectomy, esophagectomy rekonstruksi dengan penarikan gastric

· Pembedahan kepala dan leher

· Collar Cervical, spondilosis cervical

· Ventilator-dependent patient

· Pasien tua

· Cerebral palsy

· esophageal-faringeal backflow, tracheoesophageal [T-E] fistula, Zenker diverticulum, reflux

TANDA DAN GEJALA

· Disfagia Oral atau faringeal

o Batuk atau tersedak saat menelan

o Kesulitasn pada saat mulai menelan

o Makanan lengket di kerongkongan

o Sialorrhea

o Penurunan berat badan

o Perubahan pola makan

o Pneumonia berulang

o Perubahan suara (wet voice)

o Regusgitasi Nasal

· Disfagia Esophageal

o Sensasi makanan tersangkut di tenggorokan atau dada

o Regurgitasi Oral atau faringeal

o Perubahan pola makan

o Pneumonia rekuren

PEMERIKSAAN FISIK

· Pada Pemeriksaan fisik, periksa mekanisme motoris oral dan laryngeal. Pemeriksaan nervus V dan VII-XII penting dalam menentukan bukti fisik dari disfagia orofaringeal.

· Pengamatan langsung penutupan bibir, rahang, mengunyah, pergerakan dan kekuatan lidah, elevasi palatal dan laryngeal, salivasi, dan sensitifitas oral.

· Periksa kesadaran dan status kognitif pasien karena dapat mempengaruhi keamanan menelan dan kemampuan kompensasinya.

· Dysphonia dan dysarthria adalah tanda disfungsi motoris struktur-struktur yang terlibat pada menelan.

· Periksa mukosa dan gigi geligi mulut

· Periksa reflek muntah.

· Periksa fungsi pernapasan

· Tahap terakhir adalah pengamatan langsung aktivitas menelan. Setelah menelan, amati pasien selama 1 menit atau lebih jika ada batuk tertunda

DIAGNOSIS BANDING

PENATALAKSANAAN

Terdapat pengobatan yang berbeda untuk berbagai jenis dysphagia. Pertama dokter dan speech-language pathologists yang menguji dan menangani gangguan menelan menggunakan berbagai pengujian yang memungkinkan untuk melihat bergagai fungsi menelan. salah satu pengujian disebut dengan, laryngoscopy serat optik, yang memungkinkan dokter untuk melihat kedalam tenggorokan. Pemeriksaan lain, termasuk video fluoroscopy, yang mengambil video rekaman pasien dalam menelan dan ultrasound, yang menghasikan gambaran organ dalam tubuh, dapat secara bebas nyeri memperlihakab tahapan-tahapan dalam menelan.

Setelah penyebab disfagia ditemukan, pembedahan atau obat-obatan dapat diberikan. Jika dengan mengobati penyebab dysphagia tidak membantu, dokter mungkin akan mengirim pasien kepada ahli patologi hologist yang terlatih dalam mengatasi dan mengobati masalah gangguan menelan.

Pengobatan dapat melibatkan latihan otot ntuk memperkuat otot-otot facial atau untuk meninkatkan koordinasi. Untuk lainnya, pengobatan dapat melibatkan pelatihan menelan dengan cara khusus. Sebagai contoh, beberapa orang harus makan denan posisi kepala menengok ke salah satu sisi atau melihat lurus ke depan. Meniapkan makanan sedemikian rupa atau menghindari makanan tertentu dapat menolong orang lain. Sebagai contoh, mereka yang tidak dapat menelan minuman mungkin memerlukan pengental khusus untukminumannya. Orang lain mungkin garus menghindari makanan atau minuman yang panan ataupun dingin.

Untuk beberapa orang, namun demikian, mengkonsumsi makanan dan minuman lewat mulut sudah tidak mungkin lagi. Mereka harus menggunakan metode lain untuk memenuhi kebutuhan nutrisi. Biasanya ini memerlukan suatu system pemberian makanan, seperti suatu selang makanan (NGT), yang memotong bagian menelan yang tidak mampu bekerja normal

· Berbagai pengobatan telah diajukan unutk pengobatan disfagia orofaringeal pada dewasa. Pendekatan langsung dan tidak langsung disfagia telah digambarkan. Pendekatan langsung biasnya melibatkan makanan, pendekatan tidak langsung biasanya tanpa bolus makanan.

· Modifikasi diet

Merupakan komponen kunci dalam program pengobatan umum disfagia. Suatu diet makanan yang berupa bubur direkomendasikan pada pasien dengan kesulitan pada fase oral, atau bagi mereka yang memiliki retensi faringeal untuk mengunyah makanan padat.

Jka fungsi menelan sudah membaik, diet dapat diubah menjadi makanan lunak atau semi-padat sampai konsistensi normal.

· Suplai Nutrisi

Efek disfagia pada status gizi pasien adalah buruk. Disfagia dapat menyebabkan malnutrisi

Banyak produk komersial yang tersedia untuk memberikan bantuan nutrisi. Bahan-bahan pengental, minuman yang diperkuat, bubur instan yang diperkuat, suplemen cair oral. Jika asupan nutrisi oral tidak adekuat, pikirkan pemberian parenteral.

· Hidrasi

Disfagia dapat menyebabkan dehidrasi. Pemeriksaan berkala keadaan hidrasi pasien sangat penting dan cairan intravena diberikan jika terapat dehidrasi

· Pembedahan

o Pembedahan gastrostomy

Pemasangan secara operasi suatu selang gastrostomy memerlukan laparotomy dengan anestesi umum ataupun lokal.

o Cricofaringeal myotomy

Cricofaringeal myotomy (CPM) adalah prosedur yang dilakukan unutk mengurangi tekanan pada sphicter faringoesophageal (PES) dengan mengincisi komponen otot utama dari PES.

Injeksi botulinum toxin kedalam PES telah diperkenalkan sebagai ganti dari CPM.

DAFTAR RUJUKAN

Paik N.J., Dysphagia, available from URL : http://www.emedicine.com/pmr/topic194.htm
Spieker M.R., Evaluating Dysphagia, available from URL : http://www.aafp.org/afp/20000615/contents.html

3. Dysphagia, available from URL : http://www.nidcd.nih.gov/health/voice/dysph.asp.htm

CLUSTER HEADACHE

2011-01-12T03:48:00.003+07:00

Pendahuluan

Pada kebanyakan kasus nyeri pada sakit kepala, walaupun pada keadaan berat, bukanlah akibat dari penyakit yang mendasarinya. Pada kenyataannya, kebanyakan sakit kepala adalah hanya sakit kepala saja, dimana sakit kepala tidaklah disebabkan oleh suatu kondisi medik spesifik. Termasuk diantaranya adalah migraine, sakit kepala tipe tension dan cluster headache.

Cluster headache adalah suatu cara penggambaran mengenai sifat lebih daripada keparahan nyeri yang dirasakan. Suatu gambaran dari serangan cluster headache adalah bahwa serangan tersebut terjadi dengan suatu pola siklus yang berkelompok sehingga, dinamakan cluster headache. Penderitaan dari serangan yang sering, dari apa yang diketahui sebagai periode cluster dapat berlangsung dari beberapa minggu sampai beberapa bulan, diikuti dengan periode remisi ketika serangan sakit kepala berhenti seluruhnya. Meskipun polanya bervariasi satu orang terhadap yang lain, kebanyakan orang mengalami satu atau dua periode cluster dalam satu tahun. Selama remisi, tidak ada sakit kepala yanga terjadi beberapa bulan sampai terkadang beberapa tahun.

Cluster headache adalah salah satu tipe sakit kepala yang sangat menyakitkan. Untungnya cluster headache sangat jarang, hanya terjadi satu persen dari seluruh penduduk di Amerika. Kondisi tersebut lebih sering terjadi pada pria. Cluster headache dapat terjadi pada semua umur namun yang paling sering antara dewasa muda dan usia pertengahan.

Meskipun serangan cluster headache adalah sangat menyakitkan, namun tidak mengancam jiwa. Beberapa pengobatan tersedia untuk menolong untuk membuat serangan menjadi lebih singkat dan tidak terlalu parah. Sebagai tambahan obat-obat preventif dapat menolong mengurangi jumlah serangan sakit kepala. ⁽¹⁾

Serangan dimulai mendadak, rasa nyeri biasanya dibelakang atau di sekitar salah satu mata dan sangat berat. Mata dan hidung pada sisi yang sama rasa nyeri dirasakan bisa menjadi kemerahan, bengkak dan berair. Cluster headache juga menyebabkan kegelisahan, sakit kepala ini dapat menakutkan penderita dan keluarganya. ⁽³⁾

Definisi

Cluster headache adalah suatu sindrom idiopatik yang terdiri dari serangan yang jelas dan berulang dari suatu nyeri periorbital unilateral yang mendadak dan parah. ⁽²⁾

Patofisiologi

Patofisiologi dari cluster headache belum sepenuhnya dimengerti. Periodisitasnya dikaitkan dengan pengaruh hormon pada hipotalamus (terutama nukleus suprachiasmatik). Baru-baru ini neuroimaging fungsional dengan positron emision tomografi (PET) dan pencitraan anatomis dengan morfometri voxel-base telah mengidentifikasikan bagian posterior dari substansia grisea dari hipotalamus sebagai area kunci dasar kerusakan pada cluster headache.

Nyeri pada cluster headache diperkirakan dihasilkan pada tingkat kompleks perikarotid/sinus kavernosus. Daerah ini menerima impuls simpatis dan parasimpatis dari batang otak, mungkin memperantarai terjadinya fenomena otonom pada saat serangan. Peranan pasti dari faktor-faktor imunologis dan vasoregulator, sebagaimana pengaruh hipoksemia dan hipokapnia pada cluster headache masih kontroversial. ⁽²⁾

Penyebab

Penyebab cluster headache masih belum diketahui. Cluster headache sepertinya tidak berkaitan dengan penyakit lainnya pada otak. ⁽³⁾

Berdasarkan jangka waktu periode cluster dan periode remisi, international headache society telah mengklasifikasikan cluster headache menjadi dua tipe :

Episodik, dalam bentuk ini cluster headache terjadi setiap hari selama satu minggu sampai satu tahun diikuti oleh remisi tanpa nyeri yang berlangsung beberapa minggu sampai beberapa tahun sebelum berkembangnya periode cluster selanjutnya.
Kronik, dalam bentuk ini cluster headache terjadi setiap hari selama lebih dari satu tahun dengan tidak ada remisi atau dengan periode tanpa nyeri berlangsung kurang dari dua minggu. ⁽¹⁾

Sekitar 10 sampai 20 % orang dengan cluster headache mempunyai tipe kronik. Cluster headache kronik dapat berkembang setelah suatu periode serangan episodik atau dapat berkembang secara spontan tanpa di dahului oleh riwayat sakit kepala sebelumnya. Beberapa orang mengalami fase episodik dan kronik secara bergantian.

Para peneliti memusatkan pada mekanisme yang berbeda untuk menjelaskan karakter utama dari cluster headache. Mungkin terdapat riwayat keluarga dengan cluster headache pada penderita, yang berarti ada kemungkinan faktor genetik yang terlibat. Beberapa faktor dapat bekerja sama menyebabkan cluster headache. ⁽¹⁾

Pemicu Cluster Headache

Tidak seperti migraine dan sakit kepala tipe tension, cluster headache umumnya tidak berkaitan dengan pemicu seperti makanan, perubahan hormonal atau stress. Namun pada beberapa orang dengan cluster headache adalah merupakan peminum berat dan perokok berat. Setelah periode cluster dimulai, konsumsi alkohol dapat memicu sakit kepala yang sangat parah dalam beberapa menit. Untuk alasan ini banyak orang dengan cluster headache menjauhkan diri dari alkohol selama periode cluster. Pemicu lainnya adalah penggunaan obat-obatan seperti nitrogliserin, yang digunakan pada pasien dengan penyakit jantung.

Permulaan periode cluster seringkali setelah terganggunya pola tidur yang normal, seperti pada saat liburan atau ketika memulai pekerjaan baru atau jam kerja yang baru. Beberapa orang dengan cluster headache juga mengalami apnea pada saat tidur, suatu kondisi dimana terjadinya kolaps sementara pada dinding tenggorokan sehingga menyumbat jalan nafas berulang kali pada saat tidur. ⁽¹⁾

Peningkatan Sensitivitas dari Jalur Saraf

Nyeri yang sangat pada cluster headache berpusat di belakang atau di sekitar mata, di suatu daerah yang dipersarafi oleh nervus trigeminus, suatu jalur nyeri utama. Rangsangan pada saraf ini menghasilkan reaksi abnormal dari arteri yang menyuplai darah ke kepala. Pembuluh darah itu akan berdilatasi dan menyebabkan nyeri.

Beberapa gejala dari cluster headache seperti mata berair, hidung tersumbat dan atau berair, serta kelopak mata yang sulit diangkat melibatkan sistem saraf otonom. Saraf yang merupakan bagian dari sistem ini membentuk suatu jalur pada dasar otak. Ketika saraf trigeminus di aktivasi, menyebabkan nyeri pada mata, sistem saraf otonom juga diaktivasi dengan apa yang disebut refleks trigeminal otonom. Para peneliti percaya bahwa masih ada proses yang belum diketahui yang melibatkan peradangan atau aktivitas pembuluh darah abnormal pada daerah ini yang mungkin terlibat menyebabkan sakit kepala. ⁽¹⁾

Fungsi Abnormal dari Hipotalamus

Serangan cluster biasanya terjadi dengan pengaturan seperti jam 24 jam sehari. Siklus periode cluster seringkali mengikuti pola musim dalam satu tahun. Pola ini menunjukkan bahwa jam biologis tubuh ikut terlibat. Pada manusia jam biologis terletak pada hipotalamus yang berada jauh di dalam otak. Dari banyak fungsi hipotalamus, bagian ini mengontrol siklus tidur bangun dan irama internal lainnya. Kelainan hipotalamus mungkin dapat menjelaskan adanya pengaturan waktu dan siklus pada cluster headache. Penelitian telah menemukan peningkatan aktivitas di dalam hipotalamus selama terjadinya cluster headache. Peningkatan aktivitas ini tidak ditemukan pada orang-orang dengan sakit kepala lainnya seperti migraine.

Penelitian juga menemukan bahwa orang-orang yang mempunyai tingkat hormon tertentu yang abnormal, termasuk melatonin dan testoteron, kadar hormon tersebut meningkat pada periode cluster. Perubahan hormon-hormon tersebut dipercayai karena ada masalah pada hipotalamus. Peneliti lainnya menemukan bahwa orang-orang dengan cluster headache mempunyai hipotalamus yang lebih besar daripada mereka yang tidak memiliki cluster headache. Namun masih belum diketahui mengapa bisa terjadi kelainan-kelainan semacam itu. ⁽¹⁾

Tanda dan Gejala

Cluster headache menyerang dengan cepat, biasanya tanpa peringatan. Dalam hitungan menit nyeri yang sangat menyiksa berkembang. Rasa nyeri tersebut biasanya berkembang pada sisi kepala yang sama pada periode cluster, dan terkadang sakit kepala menetap pada sisi tersebut seumur hidup pasien. Jarang sekali rasa nyeri berpindah ke sisi lain kepala pada periode cluster selanjutnya. Jauh lebih jarang lagi rasa nyeri berpindah-pindah setiap kali terjadi serangan.

Rasa nyeri pada cluster headache seringkali digambarkan sebagai suatu nyeri yang tajam, menusuk, atau seperti terbakar. Orang-orang dengan kondisi ini mengatakan bahwa rasa sakitnya seperti suatu alat pengorek yang panas ditusukkan pada mata atau seperti mata di dorong keluar dari tempatnya. ⁽¹⁾

Gelisah

Orang-orang dengan cluster headache tampak gelisah, cenderung untuk melangkah bolak-balik atau duduk sambil menggoyang-goyangkan badannya ke depan dan ke belakang untuk mengurangi rasa sakit. Mereka mungkin dapat menekan tangannya pada mata atau kepala atau meletakkan es ataupun kompres hangat pada daerah yang sakit. Berlawanan dengan orang-orang dengan migraine, orang-orang dengan cluster headache biasanya menghindari untuk berbaring pada masa serangan karena sepertinya posisi ini hanya menambah rasa sakit.

Banyak orang dengan cluster headache memilih untuk sendirian. Mereka mungkin tetap berada di luar rumah bahkan pada cuaca yang sangat dingin, selama masa serangan. Mereka mungkin berteriak, membenturkan kepala ke dinding atau melukai dirinya sendiri untuk mengalihkan perhatian dari sakit yang tidak tertahankan. Beberapa orang menyatakan pengurangan rasa sakit dengan berlatih, seperti lari di tempat atau melakukan shit-up atau push-up. ⁽¹⁾

Mata Berair dan Hidung Tersumbat

Cluster headache selalu dipicu oleh respon sistem saraf otonom. Sistem ini mengontrol banyak aktivitas vital tanpa disadari dan kita tidak harus memikirkan apa yang dilakukannya. Contohnya, sistem saraf otonom mengatur tekanan darah, denyut jantung, keringat dan suhu tubuh. Respon tersering sistem otonom pada cluster headache adalah keluarnya air mata berlebihan dan mata merah pada sisi yang sakit.

Tanda dan gejala lainnya yang mungkin bersamaan dengan cluster headache antara lain :

Lubang hidung tersumbat atau berair pada sisi kepala yang terserang.
Kemerahan pada muka.
Bengkak di sekitar mata pada sisi wajah yang terkena.
Ukuran pupil mengecil.
Kelopak mata sulit untuk dibuka.

Tanda dan gejala tersebut hanya terjadi selama masa serangan. Namun demikina pada beberapa orang kelopak mata yang sulit ditutup dan mengecilnya ukuran pupil tetap ada lama setelah periode serangan. Beberapa gejala-gejala seperti migraine termasuk mual, fotofobia dan fonofobia, serta aura dapat terjadi pada cluster headache.

Karakteristik Periode Cluster

Suatu periode cluster umumnya berlangsung antara 2 sampai 12 minggu. Periode cluster kronik dapat berlanjut lebih dari satu tahun. Tanggal permulaan dan jangka waktu dari tiap-tiap periode cluster seringkali dengan sangat mengagumkan konsisten dari waktu ke waktu. Untuk kebanyakan orang, periode cluster dapat terjadi musiman, sperti tiap kali musim semi atau tiap kali musim gugur. Adalah biasa untuk cluster bermula segera setelah salah satu titik balik matahari. Seiring dengan waktu periode cluster dapat menjadi lebih sering, lebih sulit untuk diramalkan, dan lebih lama.

Selama periode cluster, sakit kepala biasanya terjadi tiap hari, terkadang beberapa kali sehari. Suatu serangan tunggal rata-rata berlangsung 45 sampai 90 menit. Serangan terjadi pada waktu yang sama dalam tiap 24 jam. Serangan pada malam hari lebih sering daripada siang hari, seringkali berlangsung 90 menit sampai 3 jam setelah tertidur. Waktu tersering terjadinya serangan adalah antara jam satu sampai jam dua pagi, antara jam satu sampai jam tiga siang dan sekitar jam sembilan malam.

Cluster headache dapat menakutkan penderita serta orang-orang di sekitarnya. Serangan yang sangat membuat lemah sepertinya tak tertahankan. Namun nyerinya seringkali hilang mendadak sebagaimana ia di mulai, dengan intensitas yang menurun secara cepat. Setelah serangan, kebanyakan orang bebas sepenuhnya dari rasa sakit namun mengalami kelelahan. Kesembuhan sementara selama periode cluster dapat berlangsung beberapa jam sampai sehari penuh sebelum serangan selanjutnya. ⁽¹⁾

Diagnosis

Cluster headache mempunyai ciri khas tipe nyeri dan pola serangan. Suatu diagnosis tergantung kepada gambaran dari serangan, termasuk nyeri, lokasi dan keparahan sakit kepala, dan gejala-gejala lainnya yang terkait. Frekuensi dan lama waktu terjadinya sakit kepala juga merupakan faktor yang penting. ⁽¹⁾

Keterlibatan fenomena otonom yang jelas adalah sangat penting pada cluster headache. Tanda-tanda tersebut diantaranya adalah rinorea dan hidung tersumbat ipsilateral, lakrimasi, hiperemi pada konjungtiva, diaforesis pada wajah, edema pada palpebra dan sindrom Horner parsial atau komplit, takikardia juga sering ditemukan. ⁽²⁾

Pemeriksaan neurologis dapat membantu untuk mendeteksi tanda-tanda dari cluster headache. Terkadang pupil terlihat lebih kecil atau palpebra terjatuh bahkan diantara serangan.

Cluster headache adalah suatu diagnosis klinis, pada kasus-kasus yang jarang lesi struktural dapat menyerupai gejala-gejala dari cluster headache, menegaskan perlunya pemeriksaan neuroimaging. Uji yang dilakukan adalah CT- Scan dan MRI. ^(1,2)

Diagnosis Banding

· Anisocoria

· Atypical Facial Pain

· Basilar Artery Thrombosis

· Brainstem Gliomas

· Cavernous Sinus Syndromes

· Chronic Paroxysmal Hemicrania

· Craniopharyngioma

· Headache: Pediatric Perspective

· Intracranial Hemorrhage

· Migraine Headache

· Migraine Variants

· Pituitary Tumors

· Postherpetic Neuralgia

· Subarachnoid Hemorrhage

· Temporomandibular Joint Syndrome

· Tolosa-Hunt Syndrome

· Trigeminal Neuralgia ⁽²⁾

Terapi

Tidak ada terapi untuk menyembuhkan cluster headache. Tujuan dari pengobatan adalah menolong menurunkan keparahan nyeri dan memperpendek jangka waktu serangan. Obat-obat yang digunakan untuk cluster headache dapat dibagi menjadi obat-obat simtomatik dan profilaktik. Obta-obat simtomatik bertujuan untuk menghentikan atau mengurangi rasa nyeri setelah terjadi serangan cluster headache, sedangkan obat-obat profilaktik digunakan untuk mengurangi frekuensi dan intensitas eksaserbasi sakit kepala.

Karena sakit kepala tipe ini meningkat dengan cepat pengobatan simtomatik harus mempunyai sifat bekerja dengan cepat dan dapat diberikan segera, biasanya menggunakan injeksi atau inhaler daripada tablet per oral. ^(1,2)

Pengobatan simtomatik termasuk :

Oksigen. Menghirup oksigen 100 % melalui sungkup wajah dengan kapasitas 7 liter/menit memberikan kesembuhan yang baik pada 50 sampai 90 % orang-orang yang menggunakannya. Terkadang jumlah yang lebih besar dapat lebih efektif. Efek dari penggunaannya relatif aman, tidak mahal, dan efeknya dapat dirasakan setelah sekitar 15 menit. Kerugian utama dari penggunaan oksdigen ini adalah pasien harus membawa-bawa tabung oksigen dan pengaturnya, membuat pengobatan dengan cara ini menjadi tidak nyaman dan tidak dapat di akses setiap waktu. Terkadang oksigen mungkin hanya menunda daripada menghentikan serangan dan rasa sakit tersebut akan kembali.
Sumatriptan. Obat injeksi sumatriptan yang biasa digunakan untuk mengobati migraine, juga efektif digunakan pada cluster headache. Beberapa orang diuntungkan dengan penggunaan sumatriptan dalam bentuk nasal spray namun penelitian lebih lanjut masih perlu dilakukan untuk menentukan keefektifannya.
Ergotamin. Alkaloid ergot ini menyebabkan vasokontriksi pada otot-otot polos di pembuluh darah otak. Tersedia dalam bentuk injeksi dan inhaler, penggunaan intra vena bekerja lebih cepat daripada inhaler dosis harus dibatasi untuk mencegah terjadinya efek samping terutama mual, serta hati-hati pada penderita dengan riwayat hipertensi.
Obat-obat anestesi lokal. Anestesi lokal menstabilkan membran saraf sehingga sel saraf menjadi kurang permeabel terhadap ion-ion. Hal ini mencegah pembentukan dan penghantaran impuls saraf, sehingga menyebabkan efek anestesi lokal. Lidokain intra nasal dapat digunakan secara efektif pada serangan cluster headache. Namun harus berhati-hati jika digunakan pada pasien-pasien dengan hipoksia, depresi pernafasan, atau bradikardi. ^(1,2)

Obat-obat profilaksis :

Anti konvulsan. Penggunaan anti konvulsan sebagai profilaksis pada cluster headache telah dibuktikan pada beberapa penelitian yang terbatas. Mekanisme kerja obat-obat ini untuk mencegah cluster headache masih belum jelas, mungkin bekerja dengan mengatur sensitisasi di pusat nyeri.
Kortikosteroid. Obat-obat kortikosteroid sangat efektif menghilangkan siklus cluster headache dan mencegah rekurensi segera. Prednison dosis tinggi diberikan selam beberapa hari selanjutnya diturunkan perlahan. Mekanisme kerja kortikosteroid pada cluster headache masih belum diketahui. ⁽²⁾

Pembedahan

Pembedahan di rekomendasikan pada orang-orang dengan cluster headache kronik yang tidak merespon dengan baik dengan pengobatan atau pada orang-orang yang memiliki kontraindikasi pada obat-obatan yang digunakan. Seseorang yang akan mengalami pembedahan hanyalah yang mengalami serangan pada satu sisi kepal saja karena operasi ini hanya bisa dilakukan satu kali. Orang-orang yang mengalami serangan berpindah-pindah dari satu sisi ke sisi yang lain mempunyai resiko kegagalan operasi.

Ada beberapa tipe pembedahan yang dapat dilakukan untuk mengobati cluster headache. Prosedur yang dilakukan adalah merusak jalur saraf yang bertanggungjawab terhadap nyeri.

Blok saraf invasif ataupun prosedur bedah saraf non-invasif (contohnya radio frekuensi pericutaneus, gangliorhizolisis trigeminal, rhizotomi) telah terbukti berhasil mengobati cluster headache. Namun demikian terjadi efek samping berupa diastesia pada wajah, kehilangan sensoris pada kornea dan anestesia dolorosa.

Pembedahan dengan menggunakan sinar gamma sekarang lebih sering digunakan karena kurang invasif. Metode baru dan menjanjikan adalah penanaman elektroda perangsang dengan menggunakan penunjuk jalan stereostatik di bagian inferior hipotalamus. Penelitian menunjukkan bahwa perangsangan hipotalamus pada pasien dengan cluster headache yang parah memberikan kesembuhan yang komplit dan tidak ada efek samping yang signifikan. ^(1,2)

Pencegahan

Karena penyebab dari cluster headache masih belum diketahui dengan pasti kita belum bisa mencegah terjadinya serangan pertama. Namun kita dapat mencegah sakit kepala ulangan yang lebih berat. Penggunaan obat-obat preventif jangka panjang lebih menguntungkan dari yang jangka pendek. Obat-obat preventif jangka panjang antara lain adalah penghambat kanal kalsium dan kanal karbonat. Sedangakan yang jangka pendek termasuk diantaranya adalah kortikosteroid, ergotamin dan obat-obat anestesi lokal. ^(1,2,3)

Menghindari alkohol dan nikotin dan faktor resiko lainnya dapat membantu mengurangi terjadinya serangan. ^(1,2)

Prognosis

80 % pasien dengan cluster headache berulang cenderung untuk mengalami serangan berulang.
Cluster headache tipe episodik dapat berubah menjadi tipe kronik pada 4 sampai13 % penderita.
Remisi spontan dan bertahan lama terjadi pada 12 % penderita, terutama pada cluster headache tipe episodik.
Umumnya cluster headache adalah masalah seumur hidup.
Onset lanjut dari gangguan ini teruama pada pria dengan riwayat cluster headache tipe episodik mempunyai prognosa lebih buruk.

DAFTAR PUSTAKA

1. Cluster Headache Available at : www.mayoclinic/disease_& _condition/topic/cluster_headache.htm

2. Cluster Headache Available at : www.emedicine/topic209.htm

3. Cluster Headache Available at : www.familydoctor.org

Kriteria Diagnosis Praktis

2008-03-06T18:47:00.000+07:00

Kriteria Sokolow (CHF)

Kriteria Mayor

Kriteria Minor

1. PND atau Orthopnoe

2. Sesak napas – batuk

3. TVJ meningkat

4. Ronchi basah basal

5. Kardiomegali

6. Edema paru akut

7. Gallop Rhytme

8. Tek. Vena centralis me

9. hidrothorak

1. Acites pretibial

2. Batuk2 pada malam hari

3. Hepatomegali

4. Efusi pleura

5. Vital capacity me ¯ 1/3 dari max

6. takikardi, HR > 100x/mnt

Diagnosa à 2 mayor atau 1 mayor 2 minor

Kriteria Zulkarnaen (Demam Tiphoid)

1. Demam > 7 hari, tdk mendadak, suhu naik secara bertangga, pernah mengalami delirium dan apatisdisertai keluhan defekasi dan obstipasi

2. Terdapat 2 atau lebih ditemukan

a. Leukopenia

b. Malaria (-)

c. Keluhan BAK (-)

3. terdapat 2 atau lebih gejala

a. Kesadaran menurun

b. Rangsangan meningal (+)

c. Perdarahan usus (+)

d. Splenomegali

4. Pd pemberian kloramfenikol, suhu turun secara lisis dlm 3 – 5 hari.

Kriteria Kariman Muharman (Demam Tiphoid)

demam > 5 hari, naik bertangga
Fisik diagnostik, ditemukan dua dari :

- apatis

- obstipasi

- epistaksis

- kembung

- mencret

- splenomegali

- bradikardi relatif

- perdarahan perianal

- rangsangan meningal (-)

Laboratorium:

- Leukopenia, limfositosis relatif

- Malaria (-)

- Urine normal

Kriteria Ramachandram (liver abses)

Hepatomegali, nyeri tekan (+)
Riwayat disentri
Leukositosis & demam
Foto thorax : dome diafragma

Fluoroskopi à gerakan diafragma terbatas

Reaksi pleura (-)

Pneumonitis, konsolidasi, abses

merespon terhadap metronidazol : 3 x 750mg (3 – 7 hari)

ATHETOSIS

2008-03-06T18:34:00.000+07:00

PENDAHULUAN

Athetosis merupakan suatu istilah medis yang digunakan pada suatu pergerakan yang lambat, tidak bertujuan, tidak disadari pada tangan dan kaki. Jari-jari secara terpisah bergerak fleksi dan ekstensi, abduksi dan adduksi dalam pola yang keseluruhan tidak teratur. Tangan keseluruhan juga bergerak, dan lengan, jari kaki dan kaki dapat juga terkena.

Kondisi ini biasanya dikarenakan adanya lesi di otak yang menyebabkan hemiplegia, dan terutama sering pada masa kanak-kanak. Terkadang ditemukan sebagai congenital, dan selebihnya dikarenakan kerusakan otak pada saat lahir. Atethosis lebih sering dikaitkan dengan hemiplegia, suatu kondisi dimana pada awalnya ketidak dapatan bergerak secara sadar dari bagian tubuh yang terkena: namun kemudian, terdapat pulihnya sejumlah tertentu kekuatan bergerak dari bagian tubuh yang terkena, pergerakan berirama yang lambat dari athetosis adalah yang pertama ditemukan. Namun demikian, atehosis tidak pernah didapati jika tidak terjadi pemulihan kemampuan gerak yang disadari. Distribusinya oleh karenanya selalu terjadi hemiplegia, dan seringkali dikaitkan dengan sedikit banyaknya gangguan kejiwaan .

Pergerakan ini mungkin ada ataupun tidak pada saat tidur. Pergerakan ini tidak dapat ditahan lebih dari beberapa detik oleh keinginan, dan diperberat dengan pergerakan yang disadari. Prognosisnya tidak terlalu baik, karena kondisi ini cenderung untuk tidak mengalami perubahan dalam bertahun-tahun, meskipun perbaikan terkadang terjadi, bahkan pada sedikit kasus, adanya pemulihan total.

DEFINISI

Athetosis adalah suatu pergerakan lambat yang berkelanjutan, berliku, seperti menggeliat, terjadi pada tangan dan kaki. Pergerakan yang menyerupai atethosis disebut dengan pergerakan athetoid. Dikatakan bahwa kondisi ini terjadi akibat adanya kerusakan pada corpus striatum di otak, dan dapat juga disebabkan oleh karena lesi pada thalamus motorik.

Athetosis dibedakan dengan pseudoathetosis, yang merupakan suatu pergerakkan menggeliat yang abnormal, terutama pada jari-jemari, yang terjadi ketika menutup mata, disebabkan oleh karena kegagalan sensasi posisi sendi (proprioception), seperti yang sering terjadi pada neuropati perifer.

PATOFISIOLOGI

Penelitian dengan Electromyografi menunjukka bahawa terdapat suatu lepasan sinyal listrik yang tidak tersinkronisasi pada motor unit yang menyerupai persarafan normal volunter, kecuali bahwa hal ini terjadi tanpa disadari, dan tidak adanya relaksasi normal pada otot-otot yang berlawanan, oleh karenanya, tentu saja, terjadi distorsi dan menggeliat.

Pergerakan dan postur yang abnormal ini tidak selalu disebabkan oleh karena bagian dari korda posterior, sebagaimana halnya dengan jenis lainnya dari “ spastisitas “ dan “ rigiditas “. Ini adalah salah satu al;asan mengapa banyak operasi termasuk pemotongan saraf perifer kurang efektif, tindakan tersebut hanya sekedar membalikkan deformitas yang sudah terjadi. Fiksasi dengan bidai ataupun cast (penyangga) melibatkan bahaya terjadinya luka karena tekanannya. Pada athetosis sepertinya diduga bahwa keadaan ini tidak tergantung pada pelepasan dan penguatan dari lokal reflek yang predominan (sebagaimana terjadi pada hemiplegic spasticity), namun oleh karena aliran berulang-ulang impuls dari pusat yang lebih tinggi sebagai respon dari rangsangan afferent oleh berbagai sebab. Karena pergerakan involunter ini terjadi pada daerah yang hemiplegi, kemungkinan impuls ini tidak melalui traktur piramidalis.

VARIASI KLINIS ATETHOSIS

Mekanisme fisiologis yang disebutkan diatas terlihat alam kasus-kasus dimana terdapat kerusakan pada titik tertentu di ganglia basalis : bagian mesial dan yentral dari thalamus, nucleus lenticularis, corpus luysi, dan terkadang red nucleus dan traktus yang mengarah ke daerah tersebut dari cerebellum. Posisi lesi dikaitkan dengan sistem pyramidal dan extrapyramidal ditunjukkan secara skematik pada Gambar 1. cedera semacam itu dapat dihasilkan oleh berbagai sebab. Etiologi tersering dari sindroma ini adalah cedera pada saat lahir. Pada delapan belas dari tiga puluh delapan kasus yang terjadi, terdapat riwayat definitif adanya trauma pada saat lahir, dan pada masing-masing kasus jabang bayi diketahui mengalami kelumpuhan segera. Pada dua kasus, bayi lahir prematur, dan pada satu kasus, terdapat penyakit perdarahan, dengan onset gejala tujuh bulan, dua belas tahun, dan delapan bulan kemudian. Gejalanya biasanya mengalami retardasi; pada duabelas kasus diamati terjadi pada usia delapan dan dua puluh tahun. Dua dari penyakit ini diketahui menurun pada keluarga; pada sepuluh lainnya tidak ada etiologi yang diketahui (idiopatik).

Athetosis dapat juga terjadi pada penyakit infeksi dan penyakit degeneratif serta rudapaksa. Satu kasus terjadi adanya hemiplegia setelah infeksi pneumonia, dan pernah dilaporkan juga terjadi setelah encephalitis, multiple sclerosis, serta rudapaksa. Athetosis sebagai akibat adanya suatu tumr sangat jarang terjadi tumor.

Belum ada statistik yang dapat dipercaya yang telah tersedia, namun insidensi trauma lahir pada umumnya relatif lebih besar daripada kasus poliomyelitis, dan, secara kasar diperkirakan, antara 10 dan 25 persen. Dari kasus-kasus trauma lahir menunjukkan adanya athetosis atau dystonia. Pasiennya sebagian tidak mengalami gangguan intelegensi..

PENATALAKSANAAN

Athetosis pada masa lalu dianggap sebagai suatu neurosis. Memang tidak diragukan bahwa pergerakan yang abnormal biasanya sangat meningkat dalam pengaruh ledakan emosi atau kegembiraan, dan pasien seringkali mengalami perbaikan setelah keadaan mejadi lebih tenang.

Fisioterapi

Pelatihan otot dan latihan tertentu menunjukkan hasil yang menggem,birakan pada beberapa kasus. Peningkatan kekuatan atau nutrisi otot jarang diperlukan. Yang diperlukan adalah relaksasi, dan hal ini terbukti sulit dilatih. Sayangnya, belum ada analisa statistik dari penelitian yang telah dilakukan. Analisa semacam itu akan selalu berharga, dan jika berhasil, tidak perlu dipertimbangkan tindakan lainnya yang lebih drastis, namun berdasarkan pertimbangan kemampuan intelegensi dan keinginan pasien terbukti banyak yang tkurang berhasil dengan cara ini.

Terapi Obat-obatan

Di masa lalu penggunaan obat-obatan sepenuhnya tidak memperoleh hasil yang memuaskan. Telah dilaporkan penggunaan kurare dengan hasil yang menjanjikan, yang memberikan relaksasi dari spastisitas hemiplegik dan pergerakan athetoidyang berlangsung terkadang sampai beberapa hari. Pengobatan semacam ini belum menjadi dasar praktis medis

Pengobatan Bedah Ortopedik

Secara keseluruhan, sedikit yang sudah didapatkan untuk sindroma atethoid dengan operasi otot dan saraf perifer. Pemotongan Posterior-root menggunakan cara Stoffel dikontraindikasikan. stabilisasi ankle atau tenotoniy tendon Achilles dalam beberapa kasus menguntungkan. Fiksasi External dari ektremitas yang terkena jarang dilakukan.

Pengobatan Bedah Saraf

Operasi yang sukses pertama kali untuk athetosis dilaprkan oleh Horsley pada tahun 1909. pada suatu kasus athetosis di salah satu lengan, Horsley melakukan reseksi corteks motoris yang berkorespondensi, hal ini mengentikan pergerakan abnormal, yang digantikan dengan paralysis inkomplet. Operasi yang berhasil dengan jenis ini kemudian banyak dilaporkan. Beberapa kasus yang tidak berhasil juga dilaporkan dan dilaporkan juga satu kasus kematian. Penelitian selanjutnya menganjurkan agar operasi ini hanya dilakukan jika hanya satu ekstremitas saja yang terkena.

Jenis operasi lainnya dikenal pada tahun 1931, yang terdiri atas pemotongan jalur ekstrapiramidal pada medulla spinalis segmen servikal. Traktus extrapyrarnidal merupakan sistem desenden yang panjang yang menyambungkan dengan lesi dibagian atasnya, namun tidak mengikuti lesi pada daerah kortikal atau kapsuler.

DAFTAR RUJUKAN

1. Putnam, TJ, . The Diagnosis And Treatment Of Athetosis And Dystonia, Available From URL : www.jbjs.org

2. Atethosis, available from URL : http://en.wikipedia.org/wiki/athetosis.htm

3. Atethosis, available from URL : http://www.1911encyclopedia.org/atethosis.htm

PAPIL EDEMA

2008-03-06T18:23:00.003+07:00

PENDAHULUAN

Papilledema adalah suatu pembengkakan discus saraf optik sebagai akibat seunder dari peningkatan tekanan intrakranial. Berbeda dengan penyabab lain dari pembengkakan discus saraf optik, pengelihatan biasanya masih cukup baik pada papilledema akut. Papilledema hampIr selalu timbul sebagai fenomena bilateral dan dapat berkembang dalam beberapa jam sampai beberapa minggu. Istilah ini tidak dapat digunakan untuk menggambarkan pembengkakkan discus saraf optik yang disebabkan oleh karena infeksi, infiltratif, atau peradangan.

DEFINISI

Edema discus saraf optic, biasanya bilateral, yang disebabkan oelh karena peningkatan tekanan intrakranial.

PATOFISIOLOGI

Pembengkakkan discus saraf optik pada papilledema disebabkan oleh karena tertahannya aliran axoplasmic dengan edema intra-axonal pada daerah discus saraf optik. Ruang subarachnoid pada otak dilanjutkan langsung dengan pembungkas saraf optik. Oleh karenanya, jika tekanan cairan cerebrospinal (LCS) meningkat, maka tekanannya akan diteruskan ke saraf optik, dan pembungkus saraf optic bekerja sebagai suatu tourniquet untuk impede transport axoplasmik. Hal ini menyebabkan penumpukan material di daerah lamina cribrosa, menyebabkan pembengkakan yang khas pada saraf kepala. Papilledema dapat tidak terjadi pada kasus sebelum terjadinya optic atrophy. Pada kasus ini, ketiadaan papilledema sepertinya adalah sebagai akibat sekunder terhadap penurunan jumlah serabut saraf yang aktif secara fisiologis.

ETIOLOGI

o Setiap tumor atau space-occupying lesions (SOL) pada SSP

o Hipertensi intrakranial idiopatik

o Penurunan resorbsi LCS (cth, thrombosis sinus venosus, proses peradangan, meningitis, perdarahan subarachnoid)

o Peningkatan produksi LCS (tumor)

o Obstruksi pada sistem ventrikular

o Edema serebri/encephalitis

o Craniosynostosis

KLINIS

Anamnesa

Kebanyakan gejala yang terjadi pada pasien dengan papilledema adalah aibat sekunder dari peningkatan tekanan intrakranial yang mendasarinya.

o Sakit kepala: sakit kepala akibat peningkatan tekanan intrakranial secara karakteristik emmburuk ketika bangun tidur, dan dieksaserbasi oleh batuk dan jenis manuver Valsava lainnya.

o Mual dan muntah: jika peningkatan tekanan intrakranialnya parah, mual dan muntah dapat terjadi. Ini selanjutnya dapat diserai denan kehilangan kesadaran, dilatasi pupil, dan bahkan kematian

o Gejala Visual seringkali tidak ditemukan, namun gejala-gejala berikut dapat terjadi:

o Bebrapa pasirn mengalami gangguan visual transient (adanya pengelihatan memudar keabu-abuan pada penygelihatan, terutama ketika bangun dari posisi duduk atau berbaring, or transient flickering as if rapidly toggling a light switch).

o Pengelihatan kabur, konstriksi pada lapangan pandang, dan penurunan persepsi warna dapat terjadi.

o Diplopia dapat terkadang ditemukan jika suatu kelumpuhan saraf ketujuh terjadi.

o Tajam pengelihatan biasanya tidak terganggu kecuali pada penyakit yang sudah lanjut.

Pemeriksaan Fisik

o Riwayat penyakit pasien harus diselidiki, dan pemeriksaan fisik, termasuk tanda vital, harus dilakukan. Terleih lagi, tekanan darah harus diperiksa untuk menyingkirkan hipertensi maligna.

o Pasien harus diperiksa akan adanya gangguan neurologis dan penyakit yang berhubungan dengan demam.

o Tajam pengelihatan, pengelihatan warna, dan pemeriksaan pupil seharusnya normal. Defek relatif aferen pupil biasanya tidak ditemukan. Defisi abduksi sebagai akibat seunder dari kelumpuhan saraf kranialis keenam terkadang dapat ditemukan berkaitan dengan peningkatan tekanan intrakranial.

o Pemeriksaan fundus dengan dilatasi yang cermat harus dilakukan untuk menemukan tanda-tanda berikut:

o Manifestasi awal

§ Hiperemia diskus

§ Edema yang kurang jelas pada serabut saraf dapat diidentikasi dengan pemeriksaan slit lamp biomicroscopy yang cermat dan oftalmoskopi langung. Ini seringkali dimulai pada daerah nasal dari diskus. Tanda kunci terjadi ketika edema lapisan serabut saraf mulai menghambat pembuluh darah peripapiler.

§ Perdarahan kecil pada lapisan serabut saraf dideteksi paling mudah denan cahaya bebas merah (hijau).

§ Pulsasi vena spontan yang normalnya ditemukan pada 80% individu dapat menghilang ketika tekanan intrakranial meningkat lebih dari 200 mm air.

o Manifestasi lanjut

§ Jika papilledema terus memburuk, pembengkakkan lapisan serabut saraf akhirnya menutupi batas normal diskus dan diskus secara kasar terlihat terangkat.

§ Terjadi sumbatan vena, dan perdarahan peripapiler menjadi lebih jelas, diikui dengan eksudat dan cotton-wool spots.

§ Retina sensoris peripapiller dapat tumbuh secara konsentris atau, terkadang, membentuk lipatan radial yang dikenal sebagai Paton lines. Lipatan Choroidal juga dapat ditemukan.

o Manifestasi kronis

§ Jika papilledema menetap selama beberapa bulan, hiperemia diskus perlahan menghilang, memberikan gambaran abu-abu atau pucat pada diskus yang sudah hilang central cup-nya.

§ Seiring dengan waktu, disus dapat mengembangkan deposit kristalin yang mengkilat (disc pseudodrusen).

PEMERIKSAAN PENUNJANG

o Pemeriksaan lab:

Pemeriksaan darah biasanya tidak membantu dalam diagnosis papilledema. Jika diagnosis meragukan, hitung darah lengkap, gula darah, angiotensin-converting enzyme (ACE), Laju endap darh (LED), dan serologi sifilis dapat membantu dalam emnemukan tanda-tanda penyakit infeksi, metabolik, atau peradangan.

o Pemeriksaan Pencitraan:

o Neuroimaging segera (CT scan, MRI) otak dengan kontras harus dilakukan dalam usaha untuk mengidentifikasi adanya lesi massa SSP.

o B-scan ultrasonography dapat berguna untuk meningkirkan disc drusen yang tersembunyi.

o Fluorescein angiography dapat digunakan untuk mebantu menegakkan diagnosis. Papilledema akut menunjukkan peningkatan dilatasi kapiler peripapillar dengan kebocoran lanjut pada kontras.

o Pemeriksaan lain:

o Perimetri

§ Lapang pandang harus diperiksa. Umumnya menunjukkan pembesaran titik buta. Pada edema diksus yang ekstrim, suatu “pseudo“ hemianopsia bitemporal dapat terlihat.

§ Pada papilledema kronis, pembatasan lapang pandang, terutama daerah inferior, secaar bertahap dapat terjadi, ang selanjutnya dapat memburuk menjadi kehilangan pengelihaan sentral dan kebutaan total.

o Fotografi warna Stereo pada diskus optikus berguna untuk mendokumentasikan perubahan yang terjadi.

DIAGNOSIS BANDING

o hipertensi

o Hipertensi intracranial idiopatik

o Optic Neuritis

o Optic Neuropathy, kompresif, toksik

o Pseudopapilledema

o Sarcoidosis

o Scleritis

o Thyroid Ophthalmopathy

o Toxoplasmosis

o Vogt-Koyanagi-Harada Disease

o Diabetic papillitis

PENATALAKSANAAN

o Obat-obatan

o Terapi, baik secara medis atauoun bedah, diarahkan kepada pross patologis yang mendasarinya dan disesuaikan dengan temuan okuler.

o Terapi spesifik harus diarahkan kepada lesi massa yang mendasarinya jika ditemukan.

o Diuretik: obat carbonic anhydrase inhibitor, acetazolamide (Diamox), dapat berguna pada kasus tertentu, terutama pada kasus-kasus hipertensi intrakranial idiopatik. (pada keberadaan trombosis sinus venosus, diuretik dikontraindikasikan. Pada keadaan ini, evaluasi oleh seorang ahli hematologis direkomendasikan.)

o Penurunan berat badan direkomendasikan pada kasus hiertensi intrakranial idiopatik.

o Kortikosteroid mungkin efektif dalam kasus yang berkaitan dengan keadaan peradangan (ch, sarcoidosis).

o Pembedahan:

o Lesi massa yang mendasarinya, jika ada, harus diangkat.

o Lumboperitoneal shunt atau ventriculoperitoneal shunt dapat digunakan untuk memintas LCS.

o Dekompesi selubung saaf optik dapat dilakukan untuk mengurangi pemburukan gejala okuler dalam kasus hipertensi intrakranial idiopatik yang tidak terkontrol dengan obat-obatan. Prosedur ini kemungkinan tidak akan menghilangkan sakit kepala persisten yang terjadi.

o Diet: pembatasan diet dan konsultasi dengan ahli diet dalam kasus hipertensi intrakranial idiopatik mungkin diperlukan.

PROGNOSIS

Prognosis dari papilledema sangat tergantung pada penyebabnya. Kebanyakan psien yang terkena tumor otak metastase prognosisnya sangat buruk; pada penyakit obstruksi ventrikuler dapat dibuat pintasan dengan sukses; pada pasien dengan pseudotumor biasanya dapat diobati dengan cukup baik. Diagnosis papilledema memerlukan pejajakan yang serius sampai keadaan patologi yang paling buruk dapat disingkirkan. Dimana, konsultasi neurologis, bedah saraf, atau neuroradiologis biasanya diperlukan. Namun demikian, setelah masalahnya dapat dikurangi menjadi hanya papilledema saja, ahli penyakit mata dapat menentukan penatalaksanaan sgresif yang terbaik yang perlu dilakukan. Sangat sering terjadi, kebutaan permanen terjadi pada kondisi yang relatif ringan seperti hipertensi intrakranial idiopatik karena kurangnya keterlibatn ahli penyakit mata.