HIRSCHSPRUNG'S DISEASE

PENDAHULUAN

Aganglionik megacolon kongenital, atau Hirschsprung's disease, merupakan penyebab tersering dari obstruksi usus pada neonatus. Sejak dikenal pertama kali pada tahun 1886 dan sejak operasi untuk penyembuhannya diperkenalkan pada tahun 1948, kemajuan yang stabil telah didapatkan dalam hal etiologi dan patofisiologi daripenyakit ini. Penyakit tersebut saat ini hampir selalu dapat didiagnosa pada awal masa bayi yang memungkinkan intervensi lebih awal dan hasil akhirnya lebih baik, dimana tingkat mortalitasnya saat ini adalah 1 - 3%.

SEJARAH

Meskipun pertama kali disebutkan oleh Ruysch pada tahun 1691, seorang dokter anak Denmark bernama Harald Hirschsprung yang dianggap berjasa dalam penyakit ini yang selanjutnya menggunakan namanya, sejak laporannya pada Society of Paediatrics di Berlin pada tahun 1886. dia menjelaskan dua bayi dengan distensi kolon yang sangat besar yang akhirnya mneninggal dengan yang disebut sebagai entero-kolitis terkait Hirschsprung's. Hirschsprung mempostulasikan bahwa penyakit tersebut merupakan bawaan dan mempengaruhi keseluruhan colon. Selanjutnya bermunculan berbagai teori unutk menjelaskan penyakit tersebut termasuk bahwa hal ini disebabkan karena kelainan kongenital dari kolon yang berdilatasi, suatu obstruksi mekanis di bagian distal menyebabkan dilatasi di bagian proksimal, infeksi, dan ketidak seimbangan neurologis.

Swenson mengajukan suatu hubungan antara aganglionosis pada usus dan kegagalan relaksasi usus, dan memperhatikan fakta bahwa bagian distal dari usus, bukan baguan proksimal yang berdilatasi, merupakantempat terjadinya defek. Swenson dan Bill menjelaskan mengenai tehnik mereka unutk mereseksi rectum dan rectosigmoid dengan pemeliharaan sphincter ani pada 15 hewan percobaan dan 3 anak-anak pada tahun 1948. Swenson dan Neuhauser menjelaskan pentingnya penggunaan barium enema dalam penegakkan diagnosis. Duhamel memodifikasi prsedurasli tadi untuk menghindari diseksi bagian anterior. Prosedur Duhamel selanjutnya dimodifikasi oleh Martin untuk menghilangkan masalah terbentuknya fecaloma yang menyebabkan sumbatan pada segmen rektum yang tertahan. Soave mendeskripsikan suatu endorectal pull-through (penarikan langsung endorektal) tanpa anastomosis pada tahun 1964. pada tahun yang sama, Boley mengajukan prosedur yang sama namun dengan suatu anastomosis coloanal primer. Ravitch dan Sabiston sebelumnya telah melakukan prosedur operasi ini pada hewan percobaan anjing pada tahun 1947 dan, tanpa diketahui oleh Soave dan Boley, Yancey sudah pernah melakukannya pada seorang dewasa dengan Hirschsprung's disease pada tahun 1952.

Diagnosis dari Hirschsprung's disease berdasarkan pada ditemukannya aganglionosis pada buopsi rektum. Noblett memperkenalkan forcep biosi sedot pada tahun 1968 yang membuat biopsi rektum menjadi sutu prosedur yang aman. Suatu tehnik pewarnaan histokimiawi untuk mendeteksi acetylcholinesterase pada jaringan biopsi diperkenalkan oleh Meier-Ruge pada tahun 1972.

Martin memperkenalkan prosedur ‘extended Duhamel' untuk penatalaksanaan total colon Hirschsprung's disease pada tahun 1972. suatu side-to-side anastomosis yang panjang antara colon sebelah kiri dan usus kecil dilakukan setelah usus sudah di pulled-through menggunakan tehnik Duhamel. Karena colon sebelah kanan dihatrapkan dapar menyerap air lebih baik daripada sebelah kiri, Kimura dan diikuti oleh Boley, menyususn suatu prosedur pull-through menggunakan suatu tempelan kolon kanan pada tahun 1981 dan 1984, berturut-turut. Saat ini, kemajuan pembedahan termasuk prosedur satu tahap dilakukanpada bayi baru lahir dan tehnik dengan infasif seminimal mungkin terus dikembangkan.

ETIOLOGI

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patognomonis untuk Hirschsprung's disease. Okamoto dan Ueda mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. Teori terbaru mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal unutk berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karena elemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. Faktor-faktor yang dapat mengganggu migrasi, proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme lainnya.

Peningkatan resiko pada saudara kandung dan anggota keluarga lainnnya dalam perkembangan penyakit ini (4 sampai 8%) dibandingkan dengan insidensi dalam populasi umum (0.02%), penignkatan frekuensi Hirschsprung's disease pada psien –pasien dengan kelainan kromosom seperti trisomy 21, dan hubungan antara Hirschsprung's dengan penyakit-penyakit genetis lainnya seperti Waardenburg syndrome, semua mengimpliksaikan keterlibatan genetik pada penyakit ini. Badner mempelajari genetiska 487 pasien dan keluarganya. Dia menemukan bahwa pasien dengan aganglionosis terbentang dari fissura splenikus (peyakit ‘long-segment'), model pewarisannya cocok dengan suatu gen dominan dengan penetrasi yang tidak sempurna. Untuk penyakit dengan segmen yang lebih pendek, pewarisannya secara sama cenderung baik dengan multifactorial atau karena suatu gen resesif dengan penetrasi yang sangat rendah, atau sebagai suatu sifat terkait X resesif. Resiko saudara kandung mendapatkan penyakit ini berkisar antara 1 sampai 5% untuk penyakit segmen pendek sampai dengan 9 sampi 33% untuk penyakit segmen panjang; resiko tertinggi adalah untuk saudara kandung laki-laki atau perempuan dengan penyakit segmen panjang (33%). Sekitar 4 sampai 8% pasien memiliki ‘familial' Hirschsprung's disease dimana lebih dari satu anggota keluaraga yang terkena. Pada keluaraga seperti ini, penyakit segmen panjang lebih sering ditemukan (61 berbanding dengan 27%), Hirschsprung's kolon total lebih sering (39 berbanding dengan 5.6%), dan beresiko untuk diteruskan pada anggota keluarga yang lebih besar jka dibandingkan dengan non-familial Hirschsprung's disease.

Mutasi pada RET proto-oncogene, yang berlokasi pada kromosom 10q11.2, telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung's disease segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang rentan untuk Hirschsprung's disease adalah endothelin-B receptor gene (EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22. sinyal darigen ini diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-sel neural crest yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling sering ditemukan pada penyakit non-familial dan short-segment. Endothelian-3 gene baru-baru ini telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi genetik ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang penting untuk perklembangan normal dari sistem saraf enterik. Mutasi pada proto-oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan autosom dengan 50 sampai 70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50% kasus familial dan pada hanya 15 sampai 20% kasus spordis. Mutasi pada gen EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.

Mutasi pada proto-onkogen RET juga telah ditemukan pada lebih dari 90% keluargan degnan sindroma MEN-2 dan pada pasien dengan familial medullary thyroid carcinoma. Hubungan antara Hirschsprung's disease dengan MEN-2a te3lah dilaporkan. Decker merekomendasikan bahwa psaien dengan MEN-2a mendapatkan konseling mengenai potensi resiko dari Hirschsprung's disease pada masa remaja, dan bahwa skreening genetik MEN-2a dipertimbangkan pada masa kanak-kanan dengan Hirschsprung's disease familial untuk tujuan mengidentifikasi potensi keganansan yang tersembunyi. Resiko dari MEN-2a untuk pasien-pasien dengan Hirschsprung's disease paling tidak 250 kali lebih besar daripada populasi umum.

Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya. Suatu peningkatan bermakna dari antigen major histocompatibility complex (MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan Hirschsprung's disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik normal pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun pada perkembangan penyakit ini.

Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan pergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks te;lah ditemukan dalam segmen usus aganglionik. Perubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi dari Hirschsprung's disease.

PATOLOGI DAN PATOFISIOLOGI

Hirschsprung's disease ditandai dengan aganglionosis pada lapisan submukosa dan pleksus myenterikus dan hipertrofi serabut saraf pada dinding usus yang aganglionik. Neuropatofisiologi dari Hirschsprung's disease adalah rumit dan belum sepenuhnya dipahami. Usus normal menerima persarafan intrinsik dari sistem persarafan parasimpatis (kholinergis) dan simpatis (adrenergis). Serabut saraf kolinergik menyebabkan perangsangan pada kolon (kontrasi) dan menginhibisi sphincter ani, sedangkan serabut-serabut adrenergik menginhibisi kolon (relaksasi) dan mengeksitasi sphincter. Sebagi tambahan, terdapat suatu sistem saraf intrinsik enterik yang luas didadalm dinding usus sendiri yang tersusun atan berbagai macam ‘serabut inhibisi non-adrenergic non-cholinergic (NANC)' yang berfungsi dalam pengaturan sekresi intestinal, motilitas, pertahanan mukosa, dan respon imun. Sel-sel ganglion mengkoordinasikan aktivitas muskular usus dengan menyeimbangkan sinyal-sinyal yang diterima dari serabut-serabut adrenergik dan kolinergik, dan dari serabut inhibisi intrinsik (enterik) NANC. Pada Hirschsprung's disease, sel-sel ini tidak ditemukan sehingga koordinasi kontraksi dan relaksasi pada usus tidak terjadi. Kholinergik yang berlebihan mungkin bertanggung jawab pada spastisitas dari segmen aganglionik. Asetilkholin yang berlebihan akan menyebabkan produksi berlebihan dari acetylcholinesterase, yang dapat dideteksi secara histokimiawi dan digunakan dalam penegakkan diagnosis Hirschsprung's disease.

Kemungkinan yang lebih penting dari kelainan adrenergik ataupun kolinergik dalam menyebabkan spasme usus adalah ketiadaan dari serabut saraf inhibisi NANC dari sistem saraf enterik dan transmitter neuropeptidanya. Peptida Vasoaktif intestinal (VIP) adalah relaksan utama pada sphincter ani internus; VIP-mengandung serabut-serabut saraf yang tidak ada pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprung's disease. Nitric oxide (NO) adalah suatu neurotransmitter yang kuat lainnya dalam saraf penghambat NANC, memediasi relaksasi pada usus. Sintesis NO snormalnya terdapat pada plexus enterik dalam usus. Sintase NO dan oleh karenanya aktivitas NO tidak terdapat pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprung's disease. Kurangnya NO- dan serabut saraf yang mengandung VIP pada usus aganglionik pasien dengan Hirschsprung's disease mungkin merupakan faktor utama dalam patofisiologi penyakit ini.

INSIDENSI

Hirschsprung's disease terjadi pada sekitar 1 tiap 5000 kelahiran hidup. Sekitar 7% pasien lahir secara prematur. Perbandingan menurut jenis kelamin secara keseluruhan lebih besar pada pria 3.4:1. namun demikian pada penyakit segmen pendek, rasionya menjadi 4:1, sedangkan pada penyakit segmen panjang rasionya menurun menjadi 1:1, dan untuk Hirschsprung's disease total kolon rasionya lebih besar pada wanita 1.6:1. Aganglionosis meluas pada daerah rectosigmoid pada 75% pasien, sampai ke kolon asenden 17%, dan yang melibatkan keseluruhan colon serta ileum terminal pada 8% pasien. Aganglionosis keseluruhan usus sangat jarang dilaporkan. Daerah aganglionik terbatas diantara dua segmen usus yang terganglionisasi, amat sangat jarang. Sekitar 8% pasien memiliki ‘familial' Hirschsprung's disease. Ryan menemukan bahwa 20% bayi dengan long-segment disease memiliki keluarga yang terkena dibandingkan dengan hanya 3% pada mereka yang dengan short-segment disease.

Kelainan lainnya yang terkait terjadi pada sekitar 20% pasien, yang tersering adalah Down syndrome, terjadi antara 8 dan 16% pasien. Pasien dengan Down syndrome memiliki prognosis yang lebih buruk setelah pengobatan karena adanya peningkatan enterokolitis terkait Hirschsprung's (pada sekitar 50%), hasil fingsional yang lebih buruk dengan berlanjutnya kontinensia feces, dan peningkatan mortalitas (sampai dengan 38%).

Kelainan lainnya yang terkait termasuk defek jantung kongenital pada 7,8%, kelainan genitourinaria pada 5.6%, dan kelainan gastrointestinal lainnya pada 3.9% pasien. Salah satu kondisi lainnya yang jarang terjadi, disebut dengan ‘neurocristopathy', adalah hubungan antara Hirschsprung's disease (biasanya dengan keterlibatan keseluruhan kolon) dengan sindroma hipoventilasi sentral (Ondine's curse) dan neuroblastoma.

GAMBARAN KLINIS

Pasien dapat datang pada periode neonatal dengan obstruksi usus total atau kemudian hari pada masa kanak-kanak atau pada masa dewasa dengan kontipasi kronis. Saat ini, 80 sampai 90% dari keseluruhan psaien didiagnosa pada masa neonatal. Petunjuk utama untuk diagnosis adalah waktu pengeluaran meconium pertama kalio. Dimana pada 94% bayi cukup bulan yang normal meneksresikan mekoniumnya pertama kali pada usis 24 jam pertama, 94% psaien dengan Hirschsprung's disease tidak. Neonatus datang dengan obstipasi, distensi abdomen, dan muntah bilious dalam beberapa hari pertama kehidupan. Pemeriksaaan rektal dapat meredakan obtruksinya sementara. Pemberian ASI dapat menunda onset terjadinya gejala karena feses yang dihasilkannya lunak, gejala akan lebih cepat muncul jika diberikan makanan susu formula.

Sekitar 6 sampai 14% bayi akan terkena Hirschsprung's-associated enterocolitis. Temuan klinis yang mengarah kepada diagnosis ini diantaranya distensi abdomen, diare, demam, hematochezia, emesis, dan tanda-tanda sepsis. Diare yang eksplosif (menyemprot) setelah suatu pemeriksaan rektal. Pengenalan dan penanganan mengenai kondisi ini adalah hal yang sangat mendesak karena Hirschsprung's-associated enterocolitis adalah penyebab utama kematian pada penyakit ini, dengan tingkat mortalitas mencapai 30%. Pengobatannya terdiri atas dekompresi dengan irigasi rektal, resusitasi cairan, dan pemberian antibiotik spektrum luas jika didapati tanda-tanda sepsis. Dalam beberapa kasus suatu kolostomi darurat mungkin perlu dilakukan.

Dalam penelitian oleh Swenson pada 501 yang diobati dengan jangka waktu 26 tahun, 3.4% pasien, semuanya neonatus, datang dengan adanya perforasi. Analisa dari pasien ini dilaporkan secara berturut-turut mengungkapkan bahwa 90% dari perforasi yang terjadi didapatkan pada colon proksimal, cecum, atau ileum dan Hirschsprung's disease keseluruhan kolon ditemukan pada 47%.

DIAGNOSIS

Diagnosis dari Hirschsprung's disease dapat dilakukan dengan bantuan barium enema atau anorectal manometry, namun diagnosis pasti memerlukan biopsi rektal. Pemeriksaan awal yang penting pada neonatus adalah barium enema pada rectum dan colon yang belum mendapatkan modifikasi. Pada umumnya didapati rektum yang sempit sampai normal yang menuju kolon proksimal yang berdilatasi akan terlihat. Pada individu normal, diameter dari rektum lenih besar daripada kolon sigmoid; pada Hirschsprung's disease, peebandingan ini menjadi terbalik. Penggunaan barium enema sangat bermanfaat untuk diagnosis pada bayi, balita, dan anak-anak namun tingkat keakuratannya hanya 80% pada neonatus. Retensi barium dalam colon pada suatu radiografi 24-jam tertunda mendukung diagnosis. Bayi dengan Hirschsprung's disease keseluruhan kolon dapat menunjukkan suatu gambaran colon atau microcolon normal dengan barium enema.

Barium enema dapat juga menyingkirkan kondisi lainnya yang menyebabkan obstruksi usus pada neonatus. Intestinal atresias and meconium ileus are characterized by a microcolon. Small left colon syndrome, yang berkaitan dengan diabetes maternal, dan sindroma sumbatan meconium ditandai dengan suatu sumbatan oleh bolus meconium yang biasanya keluar setelah enema. Menetapnya gejala obstruksi setelah barium enema pada kondisi ini memerlukan dilakukannya biopsi rektal untuk menyingkirkan Hirschsprung's disease.

Anorectal manometry juga berguna dalam diagnosis Hirschsprung's disease. Pada orang normal, distensi rektum menyebabkan refleks relaksasi pada sphincter ani internus; pada Hirschsprung's disease, relaksasi ini tidak terjadi. Temuan ini sangat mendukung diagnostic Hirschsprung's disease pada balita dan anak-anak (90%), namun keakuratan diagnosisnya pada neonatus masih dipertanyakan. Namun demikian, jika relaksasi dari sphincter internus didapatkan, diagnosis Hirschsprung's disease dikesampingkan.

Suatu biopsi aspirasi atau biopsi rektal full-thickness menunjukkan hilangnya sel-sel ganglion pada lapisan submucosa dan/atau pleksus myentericus dari dinding rektal menegakkan diagnosis Hirschsprung's disease. Hipertrofi serabut saraf dalam dinding usus juga ditemukan, meskipun pada penyakit segmen panjang, saraf pleksus myenterikus mengalami hipoplasia atau tidak ada sama sekali. Pada biopsi haris diambil sedikitnya 2 cm sebelah proksimal dari linea pectinatus, karena suatu zona hipoganglionosis dan aganglionosis normalnya terdapat disebelah distal dari titik ini, terutama pada pasien yang lebih tua. Adanya aktivitas asetilkolinesterase pada jaringan biopsi dapat membantu menegagkkan diagnosis. Pemeriksaan ini, walaupun demikian, tidak memitigasi terhadap perlunya diagnosis histologis, karena baik pada Hirschsprung's disease maupun neuronal intestinal dysplasia aktivitas asetilkolinesterase akan meningkat; pada Hirschsprung's disease sel-sel ganglion tidak ditemukan sedangkan pada neuronal intestinal dysplasia akan ditemukan hiperganglionosis. Menggunakan pewarnaan asetilkolinesterase digabungkan dengan pemeriksaan histologis standar memberikan keakuratan diagnosis hingga 99%.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan standar dari Hirschsprung's disease segmen pendek berdasarkan pada waktu. Tujuan awal dari pengobatan pada neonatus adalah dekompresi kolon, bik dengan kolostomi yang dilakukan pada bagian usus yang memiliki ganglion disebelah proksimal dari daerah transisi (‘leveling' colostomy), atau dengan irigari rektal teratur. Irigasi rektal terdiri dari memasukkan garam fisiologis jauh ke dalam kolon dengan dosisof 20 ml/kg dua atau tiga kali sehari. Walaupun kedua prosedur tersebut memuaskan, kolostomi dianggap lebih tepat terutama jika situasi sosialnya sedemikian rupa sehingga caretakers tidak dapat dipercayakan untuk melakukan irigasi rektal secara teratur atau tidak dapat datang teratur untuk kelanjutannya. Tambahan lagi, neonatus yang juga mengalami enterocolitis lebih tepat untuk melakukan kolostomi awal.

Jika dilakukan leveling colostomy, prosedur pull-through definitif ditunda selama 3 sampai 6 bulan atau sampai berat anak mencapai 5 - 10 kg. Jika dilakukan irigasi rektal, prosedur definitif dapat ditunda atau dilakukan pada periode nonatus. Hasil pengoobatanyya, berkaitan dengan morbiditas, mortalitas, dan keadaan fungsional akhir adalah sama untuk semua jenis regimen tersebut.

Balita dan anak-anak awalnya dilakukan irigasi rektal diikuti edngan suatu pull-through primer definitif setelah kolon telah ter-dekompresi secara adekuat. Keberhasilan dari pull-through primer sebagian besar tergantung pada pengalaman dari ahli patologi, yang harus menetukan daerah usus yang memiliki ganglion normal dari pemeriksaaan potongan beku dari biopsi seromuscular.

Prinsip awal dari seluruh operasi yang digunakan untuk pengobatan Hirschsprung's disease adalah membawa usus dengan ganglion normal kebawah menuju anus. Tiga jenis prosedur yang paling sering digunakan adalah rektosigmoidektomi dengan abdominal perineal pull-through berdasarkan metode Swenson dan Bill, retrorectal transanal pull-through berdasarkan metode Duhamel, dan endorectal pull-through berdasarkan metode Soave. Prosdedur ini di negara maju sudah dilakukan secara laparoskopi, bahkan pada nonatus. Prosedur laparoskopi diperkenalkan oleh Georgeson adalah suatu diseksi ekstramuskular transabdominal (Swenson) dari atas dan transanal mucosectomy (Soave) dari bawah.

Bayi dengan Hirschsprung's disease keseluruhan kolon harus dimulai penanganan dengan suatu leveling ileostomy. Kehilangan cairan da elektrolit yang parah serta gangguan nutrisi dapat terjadi mengakibatkan tingkat kematian mencapai 20 sampai 65%. Penerapan suatu right colonic patch (penempelan kolon kanan) pada usus kecil normal berganglion sebagaimana dijelaskan oleh Kimura dan Boley dapat memperbaiki kehilangan cairan dan elektrolit ini dan meningkatkan hasil akhir fungsional dan keberlangsungan hidup.

Aganglionosis yang meluas sampai proksimak ke jejunum atau bahkan lebih ke proksimal lagi jarang dilaporkan dan secara seragam terbukti fatal sampai tahun 1987 ketika Ziegler menjelaskan tehniknya yaitu myectomy–miotomi yang diperluas pada bagian usus aganglionik. Perosedur unu mengambil keuntungan dari fakta bahwa usus aganglionik memiliki fungsi absorbsi yang normal meskipun memiliki motilitas yang normal.

Hirschsprung's disease segmen ultra pendek, yang lebih tepat untuk disebut dengan akalasia anorectal, ditandai dengan adanya sel-sel ganglion pada biopsi rektal, namun kurang ditemukan zona transisi pada barium enema dan kurangnya reflek relaksasi sphincter internus terhadap distensi rektal yang menetap paa pemeriksaan anorectal manometry. Pasien semacam ini secara efektif diterapi dengan suatu miomektomi sphincter ani internus.

PROGNOSIS

Belum ada penelitian prospektif yang membandingkan masing-masing jenis operasi. Dalam keseluruhan prosedur, hasil fungsional mengalami perbaikan seiring dengan waktu, sehingga dalam 10 tahun follow up 90% pasien akan memiliki fungsi usus yang ‘normal'.

KOMPLIKASI

Kebanyakan pasien Hirschsprung’s disease yang diobati tidak mengalami komplikasi. Namun demikian, sampai dengan 10% bias mengalami konstipasi, dan kurang dari 1% mungkin mengalami inkontinensia feses. Enterokolitis dan ruptir kolon adalah komlikasi yang paling serius berkaitan dengan penyakit ini dan merupakan penyebab tersering dari kematian akibat Hirschsprung’s disease.

Komplikasi yang unik dan sangat mematikan berkaitan dengan Hirschsprung's disease, baik sebelum maupun sesudah operasi, adalah enterokolitis. Faktor-faktor yang meningkatkan resiko terjadinya enterokolitis termsuk penundaan diagnosis, penyakit segmen panjang, riwayat keluarga positif untuk Hirschsprung's disease, dan adanya kelainan lain yang terkait, terutama Down syndrome. Enterokolitis terjadi pada sekitar 50% pasien dengan Down syndrome dan mungkin berkaitan dengan defisiensi imunologis intrinsik yang terdapat pada pasien semacam ini.

Suatu survei oleh anggota dari Surgical Section of the American Academy of Pediatrics, yang diterbitkan pada tahun 1979, melaporkan suatu tungkat kematian 30% berkaitan dengan enterokolitis. Sekarang ini tingkat mortalitasnya hanya 1 sampai 3%, namun masih merupakan penyebab utama kematian pada pasien dengan Hirschsprung's disease, yang merupakan 50% dari seluruh kematian.